gambarkan diagram sel yang memiliki jumlah kromosom 4 aa xyy

Hewanapa yang memiliki jumlah kromosom paling sedikit? Sampai saat ini, organisme dengan jumlah kromosom paling sedikit adalah semut Australia jantan, Myrmecia pilosula, dengan satu kromosom per sel (semut jantan umumnya haploid—yaitu, mereka memiliki setengah jumlah kromosom normal sedangkan semut betina memiliki dua kromosom. per sel). Sehingga pada sel s p e r m a dan ovum ini jumlah kromosom adalah 23 buah kromosom saja, yang terdiri dari 22 buah kromosom biasa dan 1 buah kromosom kelamin. Kromosom kelamin pada sel ovum adalah kromosom X, sementara pada sel s p e r m a dapat berupa kromosom X atau Y. Pada saat pembuahan sel s p e r m a dan ovum, terbentuk embrio dengan Penentuanjenis kelamin atau determinasi seks adalah proses penentuan jenis kelamin pada makhluk hidup berdasarkan kromosom kelamin. Terdapat beberapa tipe penentuan jenis kelamin pada organisme, di antaranya adalah sebagai berikut: 1. Tipe XY. Organisme yang memiliki kromosom kelamin dengan tipe XY dapat ditemukan pada mamalia termasuk manusia claramatikaSel dengan jumlah kromosom 4AA + XYY merupakan sel yang mengalami kelainan karena penambahan kromosom Y. Kelainan ini akibat adanya gagal pisah pada saat pembentukan gamet. Pembahasan Kromosom berupa benang benang halus yang berada di dalam nukleus dan akan memadat dan memendek pada saat proses pembelahan sel. Tout Les Site De Rencontre Belge. Struktur Kromosom – Pengertian, Bagian, Jenis, Letak Dan Jumlah – Kromosom berasal dari sebuah kata chrome yang memiliki arti yakni berwarna dan soma yang artinya badan. Oleh karena itu, kromosom dapar diartikan sebagai badan yang menyerap warna. Kromosom terdapat pada nukleus “Inti Sel” setiap sel. Setelah mendel mengemukakan bahwa makhluk hidup dari induk kepada keturunannya, maka timbullah minat para ahli genetika untuk mengadakan penelitian tentang faktor pembawa sifat tersebut. Maka para ahli melakukan beberapa rangkaian percobaan yang disimpulkan bahwa Intil sel merupakan organik sel yang sangat penting bagi kehidupan sel Potongan sel yang mengandung inti akan mampu tumbuh dan berkembang Sel baru hasil pembelahan memiliki sifat yang sama dengan sel induk. Dengan demikian dapat ditarik hubungan antara adanya inti dalam sel dengan sifat yang sama antara sel induk dengan sel turunannya. Jadi pembawa sifat itu berada di dalam inti sel. Benda-benda halus yang terdapat pada nukleus yang berbentuk seperti batang atau bengkok dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna, benda-benda itu dinamakan kromosom dan zat yang menyusunnya dinamakan kromatin. Pada tahun 1879 Flemming melihat untuk pertama kali membelahnya benda-benda tersebut di dalam sel. Ahli yang mula-mula mempunyai dugaan bahwa benda-benda tersebut terlibat dalam mekanisme keturunan ialah Roux pada tahun 1883. Pada tahun 1887 Benden dan Boveri melaporkan bahwa banyaknya bbenda itu di dalam nukleus dari makhluk yang berbeda adalah berlainan dan jumlahnya untuk tiap mahkluk adalah konstan selama mahkluk itu hidup. Benda-benda itu untuk pertama kali dinamakan kromosom oleh waldeyer pada tahun 1888. Pada tahun 1933 Morgan menemukan fungsi dari kromosom dalam pemindahan sifat-sifat genetik. Beberapa ahli lainnya seperti Heitz pada tahun 1935, Kuwanda pada tahun 1939, Gritter pada tahun 1940 dan Kaufmann pada tahun 1948 kemudian menyusul memberi keterngan lebih banyak tentang morfologi kromosom. Inti Sel Mahkluk Eukariot Pada inti sel mahkluk eukariot terdapat benda-benda halus berbentuk lurus seperti batang dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna. Benda-benda ini dinamankan kromosom. Kromosom pertama kali ditemukan oleh C. Von Nageli 1824, namun istilah kromosom baru dicetuskan pertama kali oleh Waldeyer 1888 yang artinya badan berwarna colored body. Kromosom mudah diamati apabila digunakan teknik pewarnaan yang khusus selama inti sel membelah. Tiap kromosom memiliki pasangan dan pasangan kromosom ini disebut kromosom homolog. Karakter-karakter kromosom paling mudah dipelajari pada fase prometafase dari mitosis, karena pada saat tersebut kromosom-kromosom tampak tersebar tidak saling tumpang tindih dan masing-masing kromosom berbentuk silindroid dengan empat lengan karena mempunyai 2 kromatid serupa sister chromatid. Setiap kromatid pada kromosom tersusun atas molekul-molekul DNA. Molekul-molekul DNA ini bersatu dengan protein histon membentuk nukleosom. Nukleosom-nukleosom ini dengan protein non histon akan membelit dan memutar membentuk spiral coil dan ulir-ulir ini akan memutar dan membelit lagi membentuk super spiral super coil. Dengan demikian kromosom akan tampak memendek terkondensasi setelah akhir fase interfase dari siklus sel Godam, 2008. Dalam kromosom terdapat gen. Gen merupakan unit pembawa informasi genetik. Kromosom pada makhluk hidup berukuran panjang 0,2–50 mikron dan diameter 0,2–20 mikron. Pada manusia ukuran kromosom kurang lebih 6 mikron. Kromosom berfungsi membawa sifat individu dan membawa informasi genetika, karena di dalam kromosom mengandung gen. Gen-gen pada kromosom terdapat pada tempatnya yang disebut dengan lokus Prawihartono, dkk, 1988. Susunan Kromosom Kromosom pada organisme prokariotik ada yang berupa RNA saja. Ini dapat dijumpai pada virus mozaik tembakau. Kromosom dapat pula berupa DNA saja misalnya pada virus T dan dapat pula mengandung keduanya yaitu DNA dan RNA seperti pada bakteri Escherichia coli. Kromosom mengandung struktur yang terdiri dari benang-benang tipis yang melingkar-lingkar. Disepanjang benang-benang inilah terletak secara teratur struktur yang disebut Gen. Setiap gen menempati tempat tertentu dalam kromosom. Tempat gen didalam kromosom disebut lokus gen. Jadi gen inilah yang sebenarnya berfungsi mengatur sifat – sifat yang akan diwariskan dari induk kepada keturunanya. Selain itu, gen juga berefungsi mengatur perkembangan dan metabolisme individu. Gen terdiri dari DNA asam Nukleat. Sejumlah gen yang berderet pada kromosom masing-masing memiliki tugas khusus. Ada gen yang mengatur warna bunga, tinggi rambut, bentuk hidung, jenis rambut, warna rambut, golongan darah, warna bulu dan sebagainya. Jumlah kromosom dalam setiap organisme berbeda pada organisme yang berbeda jenis. Ukuran kromosom juga sangat bervariasi antara satu jenis organisme dengan jenis organisme lainya. Dalam setiap sel tubuh, kromosom berada dalam keadaan berpasang- pasangan. Kromosom yang berpasangan dan memiliki bentuk, ukuran dan komposisiyang sama disebut kromosom homolog. Setiap pasangan kromosom homolog berbeda dengan pasangan kromosom homolog lainya. Kromosom sel tubuh terdapat sepasang-pasang alelik sehingga kromosom tubuh terdiri dari dua set. Dua set kromosom pada sel tubuh adalah diploid 2n. Pada sel kelamin gamet tidak terdapat pasang-pasangan atau hanya terdapat satu set kromosom. Satu set kromosom pada sel kelamin adalah haploid n. Bahan Penyusun Kromosom Bahan penyusun kromosom adalah benang kromatin yang terdiri dari DNA asam deoksiribonukleat, RNA hasil transkripsi dan protein bersifat histon atau asam dan non histon atau basa. Tiap kromatid membawa sebuah molekul DNA yang strukturnya berupa untai ganda sehingga di dalam kedua kromatid terdapat dua molekul DNA. Pada manusia memasukkan paling sedikit 7 protein penyusun kromosom , sedangkan protein yang lain tidak mendapatkan tempat dalam kromosom. Salah satu protein, CENP-A, sangat mirip dengan histon H dan dianggap menggantikan histon ini dalam sentromer nukleosom. Bagian fungsi sentromer itu sendiri dinyatakan dengan mikroskop elektron, yang ditunjukkan dalam pembelahan sel pada bagian yang seperti piringan yaitu kinetokor, bagian itu sudah ada pada permukaan kromosom dalam daerah sentromer, struktur tambahannya mikrotubul, yang memancarkan dari kumparan tubuh yang lokasinya pada permukaan inti dan dapat digambarkan berupa kromosom yang bercabang yang masuk dalam nuklei. Bagian dari kinetokor menyusun alphoid DNA ditambah CENP-A dan protein lainnya, tetapi struktur ini tidak dapat dideskripsikan secara detail. Bagian penting kedua dari kromosom yaitu daerah terminal atau disebut telomer. Telomer itu penting karena sebagai tanda sasaran terakhir dari kromosom dan untuk memungkinkan sel membedakan daerah akhir ynag disebabkan oleh kerusakan DNA terbuat dari 100 salinan ynag berulang-ulang motifnya, 5’-TTAGGG-3’ pada manusia, dengan perpanjangan yang pendek dari ujung 3’ double-stranded molekul DNA. Dua protein khusus terjepit pada ulangan sekuen dalam telomer manusia yang dinamakan TRF1, yang membantu mengatur lengan telomer manusia dan TRF2 mempertahankan perpanjangan single-strand. Jika TRF2 in aktif lalu perpanjangan hilang dan 2 polinukleotida menyatu bersama dalam hubungan kovalen. Protein telomer yang lain menganggap bentuk hubungan antara telomer dan perifer dari nukleus, merupakan lokasi kromosom terakhir. Kromosom pada organisme eukariotik tersusun dari bagian-bagian berikut DNA-DNA menyusun kromosom sekitar 35% dari keseluruhan kromosom. RNA RNA menyusun kromosom sekitar 5% dari keseluruhan kromosom. Protein Protein ini terdiri atas histon yang bersifat basa dan nonhiston yang bersifat asam. Kedua macam protein ini berfungsi untuk menggulung benang kromosom sehingga menjadi pudar dan berperan sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopian DNA. Protein penyusun kromosom ada dua macam Protein Histon Protein histon bersifat basa. Protein Histon yang telah terbungkus DNA disebut Nukleosom. Protein Non Histon Protein non histon bersifat asam. Pada sel prokariotik,bahan-bahan kromosom terdapat didaerah inti dan pembelahan sel terjadi secara langsung pembelahan biner Pada sel eukariotik bahan-bahan kromosom tersebar merata di dalam sitoplasma dan pembelahan sel terjadi melalui tahap mitosis dan meiosis Julia, 2009. Struktur Kromosom Struktur kromosom dapat dibagi menjadi dua bagian yaitu bagian sentromer dan bagian lengan. Sentromer Sentromer merupakan bagian kepala kromosom berbentuk bulat yang merupakan pusat kromosom dan membagi kromosom menjadi dua lengan. Bagian ini merupakan daerah penyempitan pertama pada kromosom yang khusus dan tetap. Daerah ini disebut juga kinetokor atau tempat melekatnya benang-benang gelendong spindle fober. Elemen-elemen ini berfungsi untuk menggerakkan kromosom selama mitosis atau sebagian dari mitosis. Pembelahan sentromer ini akan memulai gerakan kromatid pada masa anafase. Dan Sentromer merupakan salah satu bagian dari kromosom yang berfungsi untuk melekatkan kromosom pada benang spindel pembelahan sehingga dapat bergerak dari bidang ekuator ke arah kutub masing-masing. Lengan Bagian lengan ini merupakan bagian badan utama kromosom yang mengandung kromosom dan gen. Umumnya jumlah lengan pada kromosom dua, tetapi ada juga beberapa yang hanya berjumlah satu. Lengan dibungkus oleh selaput tipis dan di dalamnya terdapat matriks yang berisi cairan bening yang mengisi seluruh bagian lengan. Cairan ini mengandung benang-benang halus berpilin yang disebut kromonema. Bagian kromonema yang mengalami pembelahan disebut kromomer yang berfungsi untuk membawa sifat keturunan sehingga disebut sebagai lokus gen serta kromomer merupakan bahan protein yang mengendap di dalam kromonemata. Kromonemata pita berbentuk spiral dalam kromosom dan lekukan kedua pangkal dari kromonemata. Fungsi lekukan kedua adalah tempat terbentuknya nukleolus. Pada bagian ujung kromosom terdapat suatu tambahan yang disebut satelit, satelit merupakan tambahan pada ujung kromosom. Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan berwarna terang, membagi 2 bagian lengan kromosom juga merupakan kromonemata yang berbentuk lurus. Pada sentromer terdapat kinetokor, yaitu suatu protein struktural yang berperan dalam pergerakan kromosom selama berlangsungnya pembelahan sel. Kinetokor merupakan tonjolan dekat sentromer yang berfungsi untuk melekat pada benang spindel Mader, Silvia, 1995 Secara umum sebuah kromosom terdiri atas bagian-bagian kromonema, kromorner, sentromer, lekukan kedua, telomer, dan satelit. Struktur kromosom yaitu Kromonema berupa pita spiral yang terdapat penebalan. Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Di dalam kromomer terdapat protein yang mengandung molekul DNA. Berfungsi sebagai pembawa sifat keturunan sehingga disebut sebagailokus gen. Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan tampak lebih terang. Di dalam sentromer terdapat granula kecil yang disebutsferus. Telomer adalah bagian ujung-ujung kromosom yang menghalang-halangi bersambungnya ujung kromosom yang satu dengan kromosom yang lain. Satelit adalah suatu tambahan atau tonjolan yang terdapat pada ujung kromosom. Tidak semua kromosom mempunyai satelit Suryo, 1994. Bahan penyusun kromosom adalah kromatin. Bagian dari kromosom yang tidak padat dan membawa gen-gen disebut eukromatin, sedang bagian lainnya yang tetap padat disebut heterokromatin. Dengan pembesaran yang kuat lengan kromosom memperlihatkan bahwa kromomer tampak seperti manik-manik yang berjajar rapat. Kromomer ini sebagai bahan nukleoprotein yang mengendap. Protein penyusun kromosom ada dua macam yaitu proteinhiston yang bersifat basa dan non histon yang bersifat asam. Protein histon dan non histon ini berfungsi untuk menggulung benang kromosom menjadi padat dan berperan sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopian DNA menjadi RNA. Gambaran struktur kromosom ini dapat dilihat pada gambar Kromosom yang terdiri dari dua kromatid serupa mempunyai lengan pendek p dan lengan panjang q. Kedua lengan kromosom ini dipisahkan oleh suatu bagian yang disebut sentromer atau lekukan pertama centromere dan pada masing-masing kromatid terdapat bagian yang disebut kinetokor yang berfungsi untuk berpegangannya kromosom dengan benang-benang spidel. Pada beberapa kromosom kadang-kadang masih dapat dilihat adanya lekukan kearah dalam lainnya sehingga memisahkan bagian kecil dari lengan kromosom dan lekukan ini dinamakan lekukan sekunder secondary constriction. Baca Juga Kultur Jaringan Adalah Gambar Struktur kromosom Pada lekukan sekunder terdapat senyawa pembentuk nucleolus anak inti, sehingga lekukan ini juga disebut nucleolar organizer. Di dalam kromatid tampak adanya dua pita berbentuk spiral yang disebut kromonema jamak kromonemata. Pada kromonemata terdapat penebalan-penebalan yang disebut kromomer. Bahan dasar dari lengan kromosom tempat kromonemata terletak dinamakan matriks. Selanjutnya bagian dari ujung-ujung kromosom disebut telomere yang berfungsi mengahalang-halangi bersambungnya kromosom satu dengan lainnya Suryo,1994. Pada sel eukariotik kromosom terkondensasi melalui pengemasan packing DNA secara bertahap yang terdiri dari DNA, RNA, dan protein. Kemudian eukariot seperti bakteri juga mempunyai satu atau lebih plasmid. Plasmid adalah DNA ekstrak kromosomal kecil berbentuk sirkuler dan dapat mengkode 20-100 protein. Semua gen esensial bakteri terdapat pada kromosom DNA untai ganda yang berbentuk sirkuler danterletak di daerah nukleoid pada sitoplasma. Kromosom bakteri diyakini terikat pada membran plasma dan mengkodekan antara 1000-5000 protein Schaum’s, 2006. Kromosom eukariot, yang telah kita ketahui berbentuk linier, ternyata dapat dikelompokkan menurut kedudukan sentromirnya. Sentromir adalah suatu daerah pada kromosom yang merupakan tempat melekatnya benang-benang spindel dari sentriol selama berlangsungnya pembelahan sel. Dilihat dari kedudukan sentromirnya, dikenal ada tiga macam struktur kromosom eukariot, yaitu metasentrik, submetasentrik, dan akrosentrik. Struktur kromosom ini dapat dilihat dengan jelas ketika pembelahan sel berada pada tahap anafase Fabioqta, 2009. Organisasi Kromosom Bagian utama dari sebuah sel terdiri atas nukleus dan sitoplasma. Di dalam nukleus terdapat benang-benang halus yang disebut kromatin. Bila sel siap membelah, benang-benang halus tersebut itu dipintal dan membentuk kromosom. Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari dua komponen molekul, yaitu protein dan DNA. Struktur padat kromosom hanya dapat terlihat dengan jelas pada tahap metafase saat pembelahan sel. Nukleosom unit Dasar Kromosom Nukleosom dijumpai pada semua kromosom eukariot. Telah dikatakan bahwa nukleosom merupakan struktur yang paling sederhana dalam pengemasan DNA eukariot. Pengemasan terjadi dengan cara pelilitan DNA di sekeliling sumbu nukleosom, yang merupakan oktamer protein basa berukuran kecil dan disebut histon sumbu. Protein histon sumbu ini bersifat basa atau bermuatan positif karena banyak mengandung asam amino arginin dan lisin. Cara penyusunan molekul DNA dan protein dalam kromosom sebenarnya cukup rumit. Pengemasan DNA dalam kromosom terjadi pada tahap profase. Secara ringkas pengemasan tersebut dapat dijelaskan sebagai berikut Untai DNA dipintal pada suatu set protein, yaitu histon menjadi suatu bentukan yang disebut unit nukleosom. Ada empat macam histon sumbu yang menyusun sumbu nukleosom, yaitu H2A, H2B, H3, dan H4. Keempat macam histon ini berada dalam bentuk oktamer karena masing-masing terdiri atas dua molekul. Selain itu, ada satu macam histon lagi, yaitu H1, yang letaknya bukan di sumbu nukleosom, melainkan di bagian tepi nukleosom. Dengan adanya molekul H1 ini, ukuran nukleosom menjadi lebih besar 20 pb dan biasanya disebut dengan kromatosom. Setiap untai DNA sepanjang 146 pb mengelilingi satu sumbu nukleosom, sementara bagian-bagian DNA lainnya menjadi penghubung linker antara satu sumbu nukleosom dan sumbu nukleosom berikutnya. Pelilitan DNA di sekeliling sumbu nukleosom berlangsung dengan arah ke kiri atau terjadi superkoiling negatif. Pelilitan terjadi demikian kuat karena DNA bermuatan negatif, sedangkan histon sumbu bermuatan positif. Unit-unit nukleosom tersusun padat membentuk benang yang lebih padat dan terpintal menjadi lipatan-lipatan solenoid. Lipatan solenoid tersusun padat menjadi benang kromatin. Benang-benang kromatin tersusun memadat menjadi lengan kromatid. Lengan kromatid kembar disebut kromosom. Baca Juga Tumbuhan Merambat Morfologi Kromosom Ukuran Dan Bentuk kromosom Kromosom akan lebih mudah dapat dilihat apabila digunakan teknik pewarnaan yang khusus selama nukleus membelah. Ini disebabkan karena pada saat itu kromosom mengadakan kontraksi sehingga menjadi lebih tebal, lagi pula dapat mengisap zat warna lebih baik daripada kromosom yang terdapat di dalam inti istirahat. Ukuran kromosom sangat bervariasi dari suatu spesies ke spesies lainnya. Panjangnya antara 12-50 mikron sedangkan diameternya antara 0,2-20 mikron. Ukuran berbagai kromosom yang terdapat dalam sebuah sel tidak pernah sama. Umumnya kromosom pada sel yang mempunyai jumlah sedikit, berukuran lebih besar dari pada kromosom sel dengan jumlah kromosom lebih banyak. Gambar ukuran kromosom Bentuk kromosom juga bervariasi. Berdasarkan letak sentromer pada kromosom, maka kromosom dapat dibedakan menjadi 4 bentuk, yaitu Kromosom Metasentris Yaitu kromosom yang meiliki sentromer di bagian tengah median, sehingga kromosom terbagi atas 2 lengan yang sama panjang. Pada saat anaphase, kromosom metasentris akan tampak berbentuk seperti huruf V apabila kromosom membengkok pada lekukan primer. Kromosom submetasentris Yaitu kromosom yang mempunyai sentromer di dekat bagian tengah sub median, sehingga kromosom terbagi atas dua lengan yang sama panjang. Pada saat anaphase kromosom akan berbentuk huruf J atau L. Kromosom subtelosentris akrosentris Yaitu kromosom yang mempunyai sentromer di dekat ujung lengan kromosom sub terminal. Kromosom ini biasanya tidak membengkok dan akan berbentuk lurus. Dimana satu lengan kromosom sangat panjang, sedang lengan yang lainnya sangat pendek. Kromosom Telosentris Yaitu kromosom yang mempunyai sentromer disalah satu ujung lengan kromosom terminal, sehingga kromosom tampak hanya mempunyai satu lengan saja dan berbentuk seperti batang Prawihartono, dkk, 1988. Secara garis besar bentuk-bentuk kromosom ini dapat dilihat pada gambar Tipe Kromosom dan Karyotype Kromosom oraganisme eukariotik umumnya dibedakan dalam dua tipe yaitu autosom atau kromosom soma dan gonosom atau seks kromosom. Autosom Untuk memahami apa itu autosom kita lihat misalnya pada kromosom manusia. Pada manusia jumlah kromosom adalah 46 buah atau 23 pasang. Dari ke -46 buah kromosom itu 44 buah diantaranya merupakan autosom, sementara dua yang lain adalah gonosom. Autosom merupakan kromosom yang tidak berkaitan dengan penentuan jenis kelamin. Contohnya misalnya lalat buah Dorsophyla melanogaster yang mempunyai 8 buah kromosom, 6 buah diantaranya adalah autosom. Autosom dijumpai pada semua individu baik pada organisme jantan maupun betina. Apabila gen-gen yang berperan dalam keturunan terletak pada autosom, maka sistem pewarisannya disebut pewarisan autosomal, sedangkan apabila gen-gen terletak pada kromosom kelamin, maka sistem pewarisannya disebut pewarisan kromosom kelamin. Gonosom atau kromosom kelamin sex chromosome Dua di antara 46 kromosom manusia merupakan kromosom yang berkaitan dengan penentuan jenis kelamin. Demikian pula pada Lalat buah Drosophyla melanogaster. Dua kromosom yang menentukan jenis kelamin itulah yang disebut dengangonosom atau seks kromosom. Pada individu betina seks kromosom berupa sepasang dan berbentuk batang serta disimbolkan dengan huruf X kromosom X. Pada individu jantan hanya dijumpai 1 buah kromosom X, sedangkan 1 buah lagi adalah kromosom Y yang berbentuk bengkok. Karena pada manusia inti sel tubuhnya mengandung 46 buah kromosom, terdiri atas 44 22 pasang autosom dan 2 1 pasang kromosom-X sehingga formula kromosom untuk orang perempuan adalah 22AA + XX atau ditulis 46A + XX atau 46,XX. Seorang laki-laki memiliki 22 pasang autosom + 1 kromosom X + 1 kromosom-Y sehingga formula kromosom untuk orang laki-laki adalah 22AA + XY atau ditulis 46A + XY, atau 46, XY. Jumlah kromosom setiap species memiliki jumlah kromosom tertentu. Species yang memiliki jumlah kromosom yang sama atau hampir sama tidak menggambarkan bahwa species -species tersebut memiliki banyak kesamaan ciri atau berkerabat dekat. Misalnya antara padi dan pinus sama -sama memiliki 24 kromosom 12 pasang tetapi kedua nya memiliki ciri-ciri yang jauh berbeda. Demikian pula antara kucing dengan Hydra yang sama-sama memiliki 32 kromosom. Apalagi antara bawang merah denganPlanaria cacing pipih yang sama-sama mempunyai 16 kromosom. Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species tumbuhan dengan jumlah kromosom yang dimiliki Suryo,1994. Kromosom-kromosom yang disusun dan diurutkan berdasarkan ukuran dan bentuknya, maka akan diperoleh suatu gambaran yang disebut karyotype. Karyotype berasal dari kata karyon yang berarti inti dan typos yang berarti bentuk. Karyotype ini dapat menggambarkan karakter-karakter kromosom yang dipelajari yang meliputi jumlah kromosom, panjang lengan pendek kromosom p panjang lengan panjang kromosom q, panjang absolute kromosom p+q, nilai indeks sentromer IS atau HNPS Harga Numerik Posisi Sentromer, rasio pasangan kromosom absolute terpanjang dan terpendek R , ukuran dan letak satelit, dan formula karyotype. Analisis karyotype mempunyai peranan yang penting dalam menetapkan keaslian suatu populasi, menerangkan sejarah evolusi, diagnosis kelainan genetik, dan lain sebagainya. Secara umum autosom dan kromosom kelamin dapat dilihat pada gambar Gambar Karyotype manusia dengan jenis kelamin laki-laki Pasangan kromosom 1-22 adalah autosom Kromosom X dan Y adalah kromosom kelamin. Baca Juga 70 Manfaat Biologi Dalam Bidang Pertanian Jumlah Kromosom Setiap species memiliki jumlah kromosom tertentu. Species yang memiliki jumlah kromosom yang sama atau hampir sama tidak menggambarkan bahwa species-species tersebut memiliki banyak kesamaan ciri atau berkerabat dekat. Misalnya antara padi dan pinus sama-sama memiliki 24 kromosom 12 pasang tetapi kedua nya memiliki ciri-ciri yang jauh berbeda. Demikian pula antara kucing dengan hydra yang sama-sama memiliki 32 kromosom. Apalagi antara bawang merah denganPlanaria cacing pipih yang sama-sama mempunyai 16 kromosom. Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species tumbuhan dengan jumlah kromosom yang dimiliki Ploidi dan Mutasi Kromosom serta Kelainan Jumlah Kromosom Ploidi atau Genom Kromosom Untuk mempermudah mempelajarai kromosom suatu organisme biasanya dikelompokkan dan ditata sehingga dihasilkan jumlah dan urutan pasangan yang tertentu. Pengelompokan ini disebut dengan kariotipe. Kariotipe adalah pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatik. Jumlah macam kromosom disebut ploidi atau set, perangkat atau genom. Dalam sel tubuh setiap kromosom terdapat berpasangan, berarti terdiri 2 set sehingga disebut diploid 2n. sebaliknya, pada sel gamet satu sel kelamin memiliki kromosom tidak berpasangan, berarti terdapat satu set kromosom sehingga disebut haploid 1n. Dengan menganalisis kariotipe suatu individu bisa diketahui kondisi organisme tersebut secara genetis, apakah memiliki komposisi kromosom yang normal atau mengalami kelainan. Pada kromosom manusia, karena berjumlah 23 pasang maka diurutkan dari nomor 1–23. Satu set kromosom yang berjumlah 23 inilah yang disebut dengan ploidi atau genom kromosom. Umumnya sel somatis suatu organisme bersifat diploid. Tetapi kadang-kadang ditemukan individu yang memiliki kromosom lebih dari normal 2n. Misalnya, terjadinya sel kanker karena jumlah kromosomnya melebihi dari jumlah normal 2n. Bila jumlah kromosomnya 3 set disebut triploid 3n. Bila jumlah kromosomnya 4 set disebut tetraploid 3n. Bila jumlah kromosomnya lebih dari 4 set disebut poliploid. Individu poliploid umumnya merugikan organisme itu sendiri. Contohnya adalah pada semangka tanpa biji. Semangka tanpa biji jumlah kromosomnya adalah 3 set atau triploid 3 n. Karena tidak mempunyai biji, maka keberlangsungan organisme tersebut terancam. Dan inilah salah satu kerugian akibat poliploidi, dan semangka ini diperoleh dengan cara menginduksi biji semangka biasa diploid/2n dengan mutagen kolkisin. Hasil induksi ini adala h semangka yang tetraploid 4n. Semangka tetraploid 4n merupakan semangka yang mampu menghasilkan biji, sehingga bisa dibiakkan. Langkah berikutnya adalah menyialangkan semangka tetraploid 4n dengan semangka diploid 2n. Tanaman yang dipersilangkan ini akan menghasilkan biji yang bersifat triploid 3n. Kelak jika biji ini ditanam akan tumbuh menjadi semangka yang tidak berbiji. Baca Juga Pengertian Jantung Dan Fungsinya Pada Manusia Diantara variasi kromosom yang paling mudah untuk diamati biasanya menyangkut jumlah kromosom yaitu euploidi ialah bila variasinya menyangkut seluruh set kromosom, dan aneuploidi ialah bila variasinya menyangkut hanya kromosom-kromosom tunggal di dalam suatu set kromosom. Euploidi individu euploidi ditandai dengan dimilikinya set kromosom yang lengkap. Dimana euploidi terdiri dari Monoploidi merupakan satu set kromosom n secara karakteristik ditemukan dalam nukleus sejumlah organisme yang tidak begitu kompleks, misalnya fungi. Monoploidi pada organisme-organisme multiseluler kompleks biasanya lebih kecil dan tidak setangguh diploid yang normal. Diploidi merupakan dua set kromosom an adalah khas bagi kebanyakan hewan dan organisme-organisme multiselular kompleks. Keadaan diploid adalah hasil dari penyatuan dua gamet haploid. Triploid merupakan tiga set kromosom 3n bisa berasal dari penyatuan sebuah gamet monoploid n dengan sebuah ganet diploid 2n. Set kromosom ekstra pada triploid didistribusikan dalam berbagai kombinasi pada sel-sel nutfah, sehungga menghasilkan gamet-gamet yang secara genetis tidak seimbang. Karena triploid umumnya mengalami sterilitas, triploid tidak umum ditemukan dalam populasi-populasi alamiah. Tetraploid merupakan empat set kromosom 4n bisa muncul dalam sel-sel tubuh sebagai akibat penggandaan somatik jumlah kromosom. Penggandaan bisa berlangsuung secara spontan maupun diinduksi hingga terjadi dalam frekuensi tinggi melalui pemajanan terhadap zat-zat kimiawi tertentu, misalnya alkaloid kolkisin. Tetraploid juga dihasilkan oleh penyatuan gamet-gamet diploid yang belum tereduksi jumlah kromosomnya 2n. Poliploid. Isitilah ini bisa diterapkan untuk sel manapun yang kromosomnya lebih dari 2n. Tingkat ploidi yang lebih tinggi daripada tetraploid tidak umum ditemukan dalam populasi-populasi alamiah, tapi sebagin tumbuhan pangan kita yang paling penting merupakan poliploi. Contohnya, gandum roti umumnya merupakan hekasaploid 6n, sejumlah stroberi merupakan oktaploid 8n, dan lain-lain. Sejumlah triploid maupun tetraploid menunjukan fenotipe yangg lebih kuat daripada yang diploid. Aneuploidi individu aneuploid memiliki kekurangan dan kelebihan kromosom dibandingkan dengan jumlah kromosom diploid dari individu itu, misalnya 2n-1, 2n-2, 2n+1, 2n+2, dan sebagainya. Dengan penemuan Bridges pada tahun 1916 tentang adanya lalat Drosophila yang kekurangan sebuah kromosom-X jantan XO dan kelebihan kromosom kelamin betina XXY, yang diketahui sebabnya karena berlangsungnya nondisjunction diwaktu gametogenesis. aneuploidi bisa terjadi variasi dalam jumlah kromosom yang tidak melibatkan saluruh set kromosom, tapi hanya sebagian dari suatu set. Isitilah aneuploidi diberikan pada variasi-variasi semacam itu, dan akhiran “somik” biasanya mengacu pada suatu organisme tertentu dan jumlah kromosomnya yang mungkin saja merupakan situsari abnormal. Yang terdiri dari Baca Juga Pengertian & Perbedaan Rantai Dengan Jaring Makanan Monosomik. Organisme-organisme diploid yang kekuranagn satu kromosom dari salah satu pasangan disebut monosomik, dengan rummus genomik 2n-1. Trisonik. Diploid yang memiliki satu kromosom ekstra dipresentasikan oleh rumus kromosom 2n+1. Tetrasonik. Jika ada kromosom yang kuadruplikat pada organisme yang seharusnya diploid. Dinyatakan sebagai 2n+n. Trisomik ganda. Jika masing-masing dari dua kromosom yangb erbeda direpresentasikan dalam triplikat, trisomik ganda bisa dilambangkan sebagai 2n +1+1. Nulosomik. Suatu organisme yang kehilangan sepasang kromosomnya disebut nulosomik. Hasilnya biasanya letal dagi diploid 2n-n. Mutasi Kromosom Aberasi Kromosom Mutasi kromosom atau aberasi kromosom mutasi besar dapat dibedakan menjadi 3 macam yaitu Peruban set aneuploidi Perubahan set adalah perubahan pada jumlahnya. Menurut kejadiannya aneuploidi dapat dibedakan menjadi 2 yaitu 1. Autopoliploidi, yaitu genom n mengganda sendiri. Hal ini dapat terjadi karena gangguan meiosis. 2. Alloppliploidi, terjadi karena hibrid antara spesies yang set kromosomnya berbeda. Yang termasuk aneuploidi adalah monoploidi n, triploidi 3n, tetraploidi 4n. 3n keatas disebut poliploidi. Perubahan set pada suatu sel dapat diusahakan dengan cara, dengan menghambat pemisahan kromosom, antara lain melalui Induksi kolkisin. Zat kolkisin dapat menghambat pembentukan gelendong pembelahan dan merintangi terjadinya anafase, sehingga kromatid yang terbentuk tidak berpisah ke kutub yang bersebrangan. Pada jagung dapat dilakukan dengan menggunakan suhu tinggi. Dan pada tomat, dapat dilakukan dengan dekapitasi, yaitu dengan memotong tunas, dari bekas potongan akan timbul kumpulan sel dengan 4n. Bila dibiarkan akan tumbuh tunas yang akan mengandung populasi sel 4n. Pada manusia dapat terjadi pada pristiwa digini yaitu dua inti sel telur yang tetap terlindung satu plasma dan selanjutnya dibuahi satu sperma, dan diandri satu sel telur yang dibuahi satu sel sperma . diandri terjadi pada peristiwa terlambatnya pembuahan. Sedang digini dapat terjadi karena kegagalan sel kutub memisah. Orang yang mengalami aneuploid biasanya berumur pendek. Kelainan Kromosom Penyimpangan kromosom adalah gangguan dalam isi kromosom normal sel, dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia, seperti sindrom Down. Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator, seperti translokasi atau inversi kromosom, meskipun mereka dapat menyebabkan kesempatan lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. jumlah abnormal kromosom atau set kromosom, aneuploidi, dapat mematikan atau menimbulkan gangguan genetik. Ada 4 tipe penyebab kelainan kromosom, yaitu 1 nondisjunction ada gangguan dalam pelepasan sepasang kromosom, entah terjadi pada sebagian atau seluruhnya; 2 translokasi terjadi penukaran 2 kromosom yang berasal dari pasangan berbeda; 3 mosaik terjadi salah mutasi pada mitosis/pembelahan di tingkat zigot; dan 4 reduplikasi atau hilangnya sebagian kromosom. Ada 2 jenis kelainan kromosom, yaitu Baca Juga Rangkuman Materi Genetika Dalam Biologi Kelainan pada jumlah kromosom, dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan disebut dengan trisomi, seperti adanya kromosom yang berjumlah 3 untai seharusnya hanya 2 untai atau sepasang atau jumlah kromosom yang berkurang disebut dengan monosomi, yaitu ada kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai. Kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalah delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal, insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi. Kelainan kromosom yang paling sering diketemukan pada bayi adalah trisomi, yaitu trisomi 13 sindroma patau, trisomi 18 sindroma Edward trisomi 21 sindroma Down. Penyakit-penyakit kelainan kromosomal tersebut adalah sebagai berikut Trisomi Pada Manusia Individu trisomi mempunyai kelebihan sebuah kromosom, jika dibandingkan dengan individu disomi atau diploid 2n+1. Individu ini akan membentuk 2 macam gamet, yaitu gamet n dan gamet n+1. Trisomi pada manusia dibedakan atas trisomi untuk kromosom kelamin dan trisomi untuk autosom. Trisomi untuk kromosom kelamin Ini berarti bahwa kromosom yang kelebihan itu berupa kromosom kelamin. Sindrom Klinefelter Sindrom Klinefelter merupakan salah satu kelainan kromosom seks yang paling umum ialah terdapatnya kromosom X ekstra pada seorang laki-laki, sehingga memiliki konstitusi kromosom seks XXY. Pria dengan kombinasi kelainan ini biasanya memiliki testis kecil dan mandul. Dalam kehidupannya kemudian mereka memperlihatkan tanda-tanda kemunduruan intelektual. Sindrom Klinefelter dapat diakibatkan gagalnya kedua kromosom X pada biang precursor sel benih diploid maternal memisahkan diri dan masuk selsel berbeda pada meiosis; malah kedua kromosom itu menuju ovum yang dibuahi spermatozoa yang membawa kromosom Y. Lebih jarang konstitusi XXY terjadi bilal spermatozoa-XY terjadi akibat gagalnya pemisahan kromosom X dan Y sewaktu meiosis membuahi ovum pembawa X normal. Kromosom seks sel-sel ayah dapat pula gagal memisahkan diri pada kedua pembelahan meiosis, dan hal ini menghasilkan konstitusi kromosom XXXY atau XXXXY. Varian sindrom Klinefelter demikian ditandai perkembangan mental yang sangat terbelakang. Kelainan lain pada pria ialah susunan XYY. Laki-laki dengan kombinasi khusus ini cenderung bertubuh tinggi-tinggi, dan terdapat indikasih bahwa beberapa diantaranya mempunyai predisposisi berkelakuan agresfi atau antisocial. Tingkat inteligensianya dapat sub-normal, namun umumnya tetap dapat mempunyai anak. Dalam hal ini pemisahan kromosom seks ayah yang kurang sempurna pada pembelahan meiosis kedua selama spermatogenesis menghasilkan, spermatozoas YY yang pada pembuahan memberi dua kromosom Y dan bukannya satu. Perempuan yang lahir dengan kromosom X tambahan dengan kata lain perempuan dengan XXX dapat pula disertai retardasi mental dan sejumlah di antaranya mandul. Kasus dengan kromosom X yang lebih banyak lagi misalnya XXXX dan XXXXX hanya memperburuk keadaan. Sindrmoa Triple-X Pada tahun 1959 untuk petrtama kalinya dilaporkan adanya individu triple-X, yaitu 47, XXX. Individu ini jelas mempunyai fenotif perempuan, tetapi pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi. Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang lagi dan ia sedikit mendapat gangguan mental. Perempuan triple-X terkadang sulit dibedakan dari perempuan normal, meskipun ada tanda-tanda kelainan, seperti mental abnormal, menstuasi sangat tidak teratur. Perempuan XXX cenderung tinggi dan kurus. Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi dari disleksia. Penelitian jacobs pada seorang pasien perempuan berusia 37 tahun menyatakan adanya menstruasi yang sangat tak teratur, ovarium seperti dalam keadaan menopause, pemeriksaan mikroskopis dari ovarium menunjukkan kelainan pada pembentukan folikel ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa maka 51 sel memiliki 47 kromosom, sedangkan kromosom tambahannya adalah kromosom-X. Tes seks kromatis menunjukkan bahwa pasien itu mempunyai 2 buah seks kromatin. Ditemukan juga wanita poli-X, yaitu berupa tetra-X 48, XXXX dan penta-X49, XXXXX. Makin bertambah banyak jumlah kromosom-X yang dimiliki seseorang makin kurang intelegensinya dan semakin bertambah gangguan mentalnya. Sesuai dengan penelitian Jacobs yang menunjukkan bahwa banyak sel-sel dari jaringan ovarium yang mengandung kromosom XX, maka wanita Triple-X kebanyakan dihasilkan karena adanya nondisjunction pada waktu ibu membentuk gamet. Baca Juga Pengertian Zigot Serta Pembentukan Dan Fungsinya Sindroma XYY Sindrom ini dialami oelh laki-laki, dimana mereka mempunyai kelebihan kromosom-Y, sehingga formula kromosom 47, XYY. Ini ditandai adanya abnormalitet mengenai lat genitalia luar dan dalam, tetapi tidak menumbuhkan anomali pada tubuh. hasil studi tentang pria XYY selanjutnya menyatakan bahwa mereka pada umumnya lebih agresif dibandingkan laki-laki normal dan mereka suka berbuat jahat serta melanggar hukum. Terjadinya pria XYY, dimana pria ini memiliki 2 buah kromosom-Y, maka nondisjunction tentunya berlangsung pada waktu ayah membentuk spermatozoa. Nondisjunction berlangsung selama meiosis II, sehingga ada spermatozoa yang memiliki 2 kromosom-Y. Apabila spermatozoa ini membuahi sel telur membawa X, maka terjadilah zigot yang kemudian berkembang menjadi anak laki-laki XYY 47, XYY. Sindrom Turner Sindrom dimana perempuan yang dilahirkan dengan satu kromosom X dan bukannya dua, menampakkan kondisi yang lebih jarang. Istilah umum yang dipakai untuk menyatakan bahwa kurang satu pasang kromosom homolog pada sel diploid adalah monosomi. Yun, monos, tunggal. Selain beberapa bayi dengan monosomi pada kromosom X dan sejumlah kasus monosomi 21, monosomi tidak dapat bertahan hidup. Diperlukan dua kromosom X agar ovarium dapat berkembang sempurna. Trisomi untuk Autosom Individu mempunyai kelebihan sebuah autosom dibandingkan dengan yang disomi atau diploidi. Oleh karena kelainannya terjadi pada autosom, maka individu yang menderita kelainan itu dapat laki-laki maupun perempuan. Yang terpenting diantaranya ialah Trisoma 21 atau yang disebut Sindroma Down Sindrom down adalah kelainan kromosom yang paling sering terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil pada usia >35 tahun. Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21. Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental, kelainan jantung bawaan, berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang, otot-otot melemah hipotonia dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih leukemia. Dari sudut sitologi dapat dibedakan dua tipe sindroma down yaitu Baca Juga Penjelasan Proses Pembentukan Sel Sperma Dan Sel Telur Sindroma Down Triplo-21 atau Trisomi 21, sehingga penderita memiliki 47 kromosom. Penderita laki-laki = 47, XY + 21, Sedang penderita perempuan = 47,XX + 21. Kira-kira 92,5% dari semua kasus sindrom down tergolong dalam tipe ini. Sindroma Down Translokasi. Translokasi adalah peristiwa terjadinya perubahan struktur kromosom, disebabkan karena suatu potongan kromosom bersambungan dengan potongan kromosom lainnya yang bukan homolog. Trisomi 13 atau sindroma Patau Sindroma patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap sel penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47. Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, bibir dan rongga mulut bibir sumbing juga pertumbuhan jari tangan dan kaki tampak rusak. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat berat dapat menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa minggu setelah kelahiran. Sindroma patau ini terjadi karena adanya nondisjunction. Trisomi 18 atau sindroma Edward Sindrom edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang kecil, rahang bawah yang rendah, mulut kecil, ginjal double, tulang dada pendek, dan kelainan pada tangan dan kaki. 90% dari penderita meninggal dunia dalam 6 bulan pertama setelah lahir, sehingga sindroma ini tidak dijumpai pada anak dewasa. Baca Juga Penjelasan Letak Serta Fungsi Gen Pada Suatu Organisme Lengkap DAFTAR PUSTAKA Bowo, s., 2005, Kromosom Manusia, kromosom-for-Akper. Diakses pada tanggal 7 Mei 2011. Elrod, Susan., Stansfield, William., 2007, Genetika, penerbit Erlangga, Jakarta. Godam, 2008, Pengertian Kromosom & Jumlah Kromosom Pada Manusia, Hewan Dan Tumbuhan, Diakses pada tanggal 7 Mei 2011. Juwono., Zulfa, Achmad., 2000, Biologi Sel, Penerbit Buku Kedokteran EGC, Semarang. Mader, Silvia., 1995, Biologi, Penerbit Dewan Bahasa dan Pustaka Kuala Lumpur. Prawirohartono, dkk., 1988, Biologi Edisi Ketiga, Penerbit Erlangga, Jakarta. Stansfield, W., dkk, 2006, Biologi Molekuler Dan Sel, Penerbit Erlangga, Jakarta. Fabioqta, 2009, Struktur Kromosom, com/ pokok-bahasan/genom-organisme/struktur-kromosom/. Diakses pada tanggal 7 Mei 2011. Suryo, 1994, Genetika Manusia, Gadjah Mada University Press, Yogyakarta. Demikianlah pembahasan mengenai Struktur Kromosom – Pengertian, Bagian, Jenis, Letak Dan Jumlah semoga dengan adanya ulasan tersebut dapat menambah wawasan dan pengetahuan anda semua, terima kasih banyak atas kunjungannya. 🙂 🙂 🙂 Rangkuman Materi Mutasi Kelas 12 SMAMutasi genMutasi kromosomContoh Soal & Pembahasan Mutasi UN BiologiContoh Soal & Pembahasan Mutasi SBMPTN BiologiContoh Soal & Pembahasan Mutasi BiologiRangkuman Materi Mutasi Kelas 12 SMAMutasi adalah salah satu faktor yang menyebabkan keragaman/ variasi pada mahluk hidup yang bisa diwariskan. Mutasi terjadi sebagai akibat dari perubahan materi genetik DNA dan kromosom yang akan diwariskan pada keturunannya, akan tetapi mutasi juga dapat terjadi secaraMutasi alami mutasi yang terjadi secara spontan dan acak tanpa diketahui penyebabnya. Mutasi alami terjadi karena ketidakstabilan nukleotida, ketidaksempurnaan pembelahan meiosis, dan kesalahan buatan mutasi yang terjadi karena disengaja atau direncanakan oleh manusia dengan tujuan untuk memperbaiki fenotip tanaman dan budidaya tumbuhan maupun yang menyebabkan terjadinya mutasi mutagenMutagen bahan kimia aminopurpurin, antibiotik, alkohol, asam nitrat, dan kolkisinMutagen bahan fisikaRadiasi peng-ion sinar X, zat radioaktif, proton, sinar kosmis, dan neutron bRadiasi non peng-ion sinar UV dan suhu tinggiMutagen bahan biologi bakteri dan virusMutasi genMutasi gen adalah perubahan pada materi genetik yang terjadi disebabkan oleh subsitusi basa N mahluk hidup. Ada beberapa jenis mutasi gen, yaituMutasi tidak bermakna/ nonsense mutation terjadinya perubahan pada triplet basa kodon tetapi tidak menyebabkan kesalahan pada pembentukkan ganda/ triple mutation perubahan yang terjadi secara bersama-sama karena adanya pengurangan atau penambahan tiga bingkai/ frame shift mutation terjadinya delesi pengurangan basa nitrogen dan duplikasi penambahan basa nitrogen.Mutasi penggantian basa terjadinya transisi basa purin tersubstitusi oleh basa purin lainnya dan tranversi basa purin tersubstitusi oleh basa pirimidinMutasi kromosomMutasi kromosom adalah perubahan atau kesalahan yang terjadi pada suatu kromosom berupa perubahan struktur atau jumlah segmen mutasi karena perubahan struktur kromosomDelesi pengurangan satu atau lebih basa nitrogen pada segmen kromosomDuplikasi penambahan sebagian atau beberapa segmen kromosomInversi perubahan lokasi patahan segmen kromosom ketika melekat kembali dengan posisi terbalikTranslokasi perpindahan potongan segmen kromosom ke potongan lain yang bukan homolognyaJenis mutasi karena perubahan jumlah segmen kromosomEuploidi perubahan jumlah kromosom berkurang atau bertambah pada seluruh set pasangan kromosom. Contohnya 2n menjadi 4n atau 2n menjadi perubahan jumlah kromosom kekurangan atau kelebihanyang abnormal. Contohnya trisomi 2n+1, tetrasomi 2n+2, monosomi 2n-1, nulisomi 2n-2.Beberapa kelainan yang terjadi akibat mutasiSyndrome jacobDisebabkan oleh kelainan kromosom XYKariotipe 47 XYYRumus kromosom 22AA + XYYSyndrome edward trisomi 18Kelainan pada kromosom 16, 17, atau 18Kariotipe 45A+XX/XYRumus kromosom 22AA+XX/XY+18Syndrome cry du catKelainan karena mengalami kehilangan kromosom nomor 5Kariotipe 46XX-5Rumus kromosom 22AA+XX/XY-5Syndrome klinefelterKelainan genetik adanya salinan kromosom XKariotipe 47 XXY/46 XYrumus kromosom 22AA + XXYSyndrome turnerDisebabkan oleh mutasi gonosomKariotipe 45 XORumus kromosom 22AA + XOSyndrome wanita superSeorang wanita yang memiliki tiga kromosom XKariotipe 47 XXXRumus kromosom 22AA + XXXSyndrome down trisomi 21Gagalnya pembelahan sel gamet pada saat meiosis I atau meiosis IIKariotipe 47 XX +21 wanita atau 47 XY +21 laki-lakiRumus kromosom 22AA+XX/XY+21Syndrome patau trisomi 13Kelainan karena adanya tambahan salinan kromosom 13Kariotipe 47XX+13 wanita atau 47XY+13 laki-lakiRumus kromosom 22AA+XX/XY+13Contoh Soal & Pembahasan Mutasi UN BiologiSoal UN 2014Jika terdapat pengurangan jumlah kromosom menjadi 45 44A + XO,penderitanya akan downSindrom tunerSindrom patauSindrom klinafeterSindrom EdwardsPEMBAHASAN Sindrom turner merupakan mutasi pengurangan kromosom menjadi 45 44A + XO. Penjelasan pilihan lainSindrom down peristiwa trisomi atau penambahan krosmosom yang menyebabkan kromosom menjadi 45A + XY atau 45A + XXSindrom patau merupakan tambahan salinan kromosom 13 pada beberapa atau seluruh sel tubuh sehingga memiliki rumus kromosom 22AA+XX +13 atau 22AA + XY + 13Sindrom klinafeter peristiwa yang disebabkan oleh dua atau lebih kromosom X pada laki-laki menghasilkan XXYSindrom Edwards Adanya trisomi pada autosom no 18 sehingga memiliki rumus kromosom 22AA + XX + 18 atau 22 AA + XY + 18Jawaban BSoal UN 2014Jika seseorang kelebihan sebuah kromosom seks Y dengan susunan kariotip 47, XXY dia akan menderita….Sindrom downSindrom patauSindrom JacobsSindrom klinefelterSindrom turnerPEMBAHASAN Sindrom Jacob akan diderita jika seseorang kelebihan kromosom seks Y sehingga susunan kromosomnya menjadi 44 A + XXY. Penderita ini umumnya memiliki sifat agresif dan anti social Jawaban CSoal UN 2014Perubahan pada mahluk hidup yang terjadi karena peristiwa trisomi pada kromosom no 21 sehingga susunan kromosomnya menjadi 45A + XY atau 45A + XX adalah…Sindrom downSindrom turnerPenyakit phildelphiaPenyakit blue babysindrom klinefelterPEMBAHASAN Sindrom down merupakan peristiwa trisomi berupa penambahan atau kromosom 21 menyebabkan perubahan krosom menjadi 45A + XY atau 45A + XX Jawaban ASoal UN 2014Jika duplikasi kerosom X pada anak laki laki menghasilkan XXY yang muncul sekali dalam 200 kelahiran hidup. Orang dengan kelainan ini menderita sindrom…KlinefelterPatauDownEdwardTurnerPEMBAHASAN Duplikasi krosom X pada anak laki laki menghasilkan XXY yang muncul sekali dalam 200 kelahiran hidup peristiwa tersebut termasuk ke dalam sindrom klinafeltar. Jawaban ASoal UN 2013Pada gambar berikut kromosom mengalami perubahan karena adanya peristiwa mutasi yang disebut….DelasiInverseDuplikasiTranslokasiKatenasiPEMBAHASAN Peristiwa yang terjadi pada gambar adalah inverse dimana sebuah kromosom homolog yang mempunyai susuna gen teratur kemudian bermutasi sehingga mengalami perubahan letak susunan gen Jawaban BSoal UN 2013Perhatikan gambar kromosom berikut!Perubahan susunan kromosom pada gambar di atas menunjukan jenis mutasi…InverseDuplikasiTranslokasiKatenasiDelesiPEMBAHASAN Pada gambar jenis mutasi yang terjadi adalah dilensi. Kromosom memiliki susunan gen yang terletak pada segmen tertentu. Salah satu susunan gen yang terletak pada segmen kromosom mengalami patahan kemudian menghilang meninggalkan segmen Y lain yang kemudian bersambung. Jawaban ESoal UN 2013Gambar mutasi kromosom berikut menunjukan….InverseDuplikasiTranslokasiDelesiKatenasiPEMBAHASAN Peristiwa yang terjadi pada gambar adalah translokasi yaitu terdapat dua kromosom yang nonhomolog dimana salah satu kromosom non homolog akan mengalami patahan pada satu lengan kromosomnya kemudian patahannya akan berpindah ke kromosom non homolog. Jawaban CSoal UN 2013Berdasarkan gambar, jenis kerusakan kromosom yang terjadi adalah….TranslokasiDelesiDuplikasiInversiTransversePEMBAHASAN Peristiwa pada gambar metupakan jenis kerusakan inversi yaitu terjadi ketika sebuah kromosom homolog yang mempunyai susunan gen teratur akan mengalami mutasi sehinga mengalami perubahan letak susunan gen. Jawaban DSoal UN 2013Jenis motasi krosom yang terjadi pada diagram berikut adalah…InverseDuplikasiTranslokasiDelesiKatenasiPEMBAHASAN Jenis mutasi pada gambar merupakan peristiwa translokasi, yaitu peristiwa perpindahan segmen kromosom dari suatu kromosom ke kromosom non homolog. Jawaban CSoal UN 2012 kandungan di dalam suatu produk makanan kaleng terdiri atas daging sapi, terigu protein garam, gula bumbu, MSG, tokoferol, glycikol, dan nattrium nitrit. Dari zat-zat tersebut yang berpotensi sebagai mutagen adalah…Protein, garam, teriguGaram, gula, bumbuMSG, gula, bumbuMSG, garam dan bumbuMSG, glycikol, dan natrium nitritPEMBAHASAN Mutagen merupakan zat yang dapat menyebabkan mutasi yang dapat berasal dari alam atau zat kimia mutagen kimia yang dapat di jumpai pada makanan. Pada makanan kaleng tersebut yang berpotensi sebgai mutagen adalah MSG, glycikol dan natrium nitrit. Jawaban ESoal UN 2012 Semangka tanpa biji mengadung kromosom 3n. semangka ini diperoleh dari mutasi yang memanfaatkan….Sinar UVKolkisinRadiasi sinar XAsam nitratGas metanPEMBAHASAN Semangka yang mengandug kromosom 3n tanpa biji dapat diperoleh dari mutasi yang memanfaatkan senyawa kolkisin yang dapat mencegah terjadi pembelahan sel sehingga tidak memiliki biji. Jawaban BSoal EBTANAS 2001 Berikut ini bukan pernyataan mutasi gen adalah…Perubahan kodon dalam DNA gen dapat menyebabkan mutasi pada gen tidak selalu terdeteksi karena bersifat gen adalah merupakan sumber penting untuk menghasilkan varian genetik gen adalah perubahan yang terjadi pada susunan basa nitrogen melalui gen adalah perubahan yang terjadi pada susunan basa nitrogen molekul mutasi gen merupakan perubahan yang terjadi pada susunan basa nitrogen molekul DNA. Perubahan ini akan menyebabkan perubahan kodon yang dihasilkan sehingga nantinya akan berpengaruh pada perubahan asam amino yang di hasilkan. Jawaban DSoal EBTANAS 2000Peristiwa mutasi dapat terjadi berupaBertambahnya lokus/segmenHilangnya basa nitrogenBerubah urutan basa nitrogenTerjadinya peristiwa poliploidiTerjadinya penyisipan basa nitrogenTerjadinya pindah silangTerjadinya gagal berpisahYang merupakan peristiwa mutasi kromosom adalah…1,3,5dan 61,2,6dan 71,4,6dan 71,3,5dan 72,4,5dan 7PEMBAHASAN Mutasi dibedakan menjadi dua berdasarkan tingkatan nyamutasi genmutasi kromosom, diantaranyabertambah nya lokus/segmen duplikasiberubahnya urutan basa nitrogen inversiterjadinya peristiwa poliploidiTerjadinya gagal berpisahJawaban DSoal UN 2009Perhatikan diagram susunan basa berikut! AAA ATG CTT CTC CAA → DNA asal AAA ATG CTC CTC CAA → DNA mutasiMutasi di atas termasuk….TransversiTransisiInversiDelesiDuplikasiPEMBAHASAN Mutasi yang terjadi pada soal dikenal dengan nama transisi yaitu perubahan basa nitrogen yang terjadi jika basa purin basa primidin digantikan dengan primidin. Pada diagram basa timin T yang merupakan basa pirimidin digantikan oleh citosin C yang termasuk basa pirimidin juga. Jawaban BSoal UN 2009 Seorang laki-laki memiliki karakteristik testis menyusut, tumbuh payudara, suara mirip wanita, mental terbelakang, kariotipe, kromosom47, XXY. Berdasarkan ciri ciri tersebut mengalami sindrom…Cry du cat, trisomi autosomPatau, trisomi gonosomDown, trisomi autosomKinefelter, trisomi gonosomTurner, monosomi gonosomPEMBAHASAN Jika terdapat seorang laki-laki yang memiliki karakteristik testis menyusut, tumbuh payudara suara mirip wanita, mental terbelakang kariopete kromosom47,XXY maka laki-laki tersebut memiliki ciri-cir mengalami sindrom kinfelter yang di sebabkan karena adanya trisomi pada gonosom sel kelamin akibat adanya pristiwa gagal berpisah Jawaban DContoh Soal & Pembahasan Mutasi SBMPTN BiologiSoal SBMPTN 2014Penderita syndrome down hanya mempunyai satu garis tangan pada telapak syndrome down mempunyai kelainan berupa trisomi pada kromosom Ciri yang sesuai dengan down syndrome yaituBerwajah mongoloidTrisomi pada kromosom trisomi 21Memiliki intelegensia di bawah rata-rata IQ rendahHanya memiliki satu garis lipatan pada telapak tanganMata sipit miring ke sampingGigi jarang dan berukuran kecilPernyataan benar, alasan salah Jawaban CSoal SNMPTN 2013Karena mengalami mutasi, kromosom mengalami perubahan seperti pada gambar di bawah iniJenis mutasi tersebut adalah …AdisiDelesiInverseDuplikasiTranslokasiPEMBAHASAN Pada gambar di atas kromosom patahannya mengalami perpindahan ke kromosom non mutasi kromosomTranslokasi perubahan struktur kromosom yang disebabkan oleh segmen kromosom yang patah dan dipindahkan ke kromosom non homologDelesi mutasi kromosom yang yang disebabkan oleh adanya segmen kromosom yang hilangDuplikasi mutasi kromosom yang disebabkan oleh adanya penggandaan pada bagian kromosomInversi mutasi kromosom yang disebabkan oleh adanya perubahan letak susunan gen pada kromosomJawaban ESoal SIMAK UI 2013Salah satu keuntungan mutasi yang dilakukan pada tumbuhan adalah dihasilkannya semangka tanpa biji. Jika dilihat dari kelestarian tumbuhan tersebut dapat merugikan karena tumbuhan tidak dapat meneruskan keturunannya secara secara generatif dilakukan dengan menggunakan biji yang terbentuk melalui pembuahan antara ovum dengan inti generatif Kolkisin adalah salah satu mutagen bahan kimia yang digunakan untuk memperoleh bibit unggul dengan cara menghalangi terbentuknya benang-benang spindel dan menghambat pembelahan sel pada fase anafase pemisahan kromatid sehingga terjadi poliploidi. Misalnya pemuliaan poliploidi penggandaan jumlah kromosom menghasilkan semangka tanpa biji. Akan tetapi hal ini akan menggangu kelestarian tumbuhan tersebut biji alat perkembangbiakan generatif , karena biji merupakan calon embrio yang tumbuh dari hasil pembuahan antara ovum pada putik dengan inti generatif pada serbuk benar, alasan benar, ada hubungan Jawaban ASoal SNMPTN 2012Cara efektif dan efisien dalam memperoleh bibit unggul adalah dengan menggunakan mutagen kolkisin. Hal ini disebabkan karena kolkisin …Mempercepat pembelahan sel sehingga terjadi mutasiMempercepat pemisahan poliploidi kromosomMenghambat pemisahan kromatid sehingga terjadi poliploidiMenghambat pemisahan sel gamet, sehingga terbentuk monoploidiMempercepat pembelahan sel gamet pada peristiwa meiosisPEMBAHASAN Kolkisin adalah salah satu mutagen bahan kimia yang digunakan untuk memperoleh bibit unggul dengan cara menghalangi terbentuknya benang-benang spindel dan menghambat pembelahan sel pada fase anafase pemisahan kromatid sehingga terjadi poliploidi. Misalnya pemuliaan poliploidi penggandaan jumlah kromosom menghasilkan semangka tanpa biji. Jawaban CSoal UNJ 2012Penderita sindrom Turner memiliki kariotipe …22AA + XO22AA + XYY22AA + XXY22AA + XXX22AA + XXOPEMBAHASAN Jenis-jenis syndromeSyndrome jacobDisebabkan oleh kelainan kromosom XYKariotipe 47 XYYRumus kromosom 22AA + XYYSyndrome klinefelterKelainan genetik adanya salinan kromosom XKariotipe 47 XXY/46 XYrumus kromosom 22AA + XXYSyndrome turnerDisebabkan oleh mutasi gonosomKariotipe 45 XORumus kromosom 22AA + XOSyndrome wanita superSeorang wanita yang memiliki tiga kromosom XKariotipe 47 XXXRumus kromosom 22AA + XXXJawaban ASoal SNMPTN 2011Pernyataan yang terkait dengan down syndrome adalah …Berwajah mongoloidKasus genetika kromosom trisomi 21Memiliki intelegensia di bawah rata-rataKromosom seks gagal berpisah saat meiosisPEMBAHASAN Ciri-ciri down syndromeBerwajah mongoloidTrisomi pada kromosom trisomi 21Memiliki intelegensia di bawah rata-rata IQ rendahHanya memiliki satu garis lipatan pada telapak tanganMata sipit miring ke sampingGigi jarang dan berukuran kecilNomor 1, 2, dan 3 benar Jawaban ASoal SNMPTN 2010Berikut ini yang merupakan contoh dari mutagen alamiSinar UVSinar kosmikRadioaktif alamSinar XPEMBAHASAN Mutagen yang dapat menyebabkan mutasi gen ada tiga, yaituMutagen biologi bakteri, virus, dan antibiotik yang dihasilkan bakteriMutagen fisika radiasi sinar X, radiasi ionik, sinar kosmik radiasi berenergi tinggi, radioaktif, dan sinar UVMutagen kimia kolkisin, natrium nitrit, pestisida, dan pengawet makananJenis-jenis mutagen di atas dapat di bagi lagi menjadiMutagen alami mutagen yang berasal dari alam, contohnya sinar UV, sinar kosmik, dan radioaktif alamMutagen buatan mutagen yang sengaja dibuat oleh manusia, contohnya zat kimia, sinar X , sinar alfa, beta, dan gammaNomor 1, 2, dan 3 benar Jawaban ASoal SIMAK UI 2010Oleh karena suatu kekeliruan, basa nitrogen DNA timin diganti dengan guanine, akibatnya protein yang disintesis keliru. Mutasi gen yang demikian disebut dengan …TransisiTransversiTranslokasiInversiKatenasiPEMBAHASAN Mutasi karena perubahan basa nitrogen ada 2, yaituTransisi perubahan karena terjadinya substitusi antara basa nitrogen yang sejenis. Contohnya pirimidin dengan pirimidin atau purin dengan perubahan karena terjadinya substitusi antara basa nitrogen yang tidak sejenis. Contohnya purin dengan dan guanine merupakan sama-sama basa purin, sehingga mutasinya tergolong mutasi transisi. Sedangkan translokasi, inversi, dan katenasi merupakan mutasi kromosom Jawaban ASoal UM UNDIP 2010Mutasi somatik merupakan mutasi yang hanya terjadi pada satu individu dan tidak akan somatik merupakan mutasi yang terjadi pada sel benih dan sel somatikPEMBAHASAN Berdasarkan tipe sel yang bermutasi, ada dua jenis mutasi, yaituMutasi somatikMutasi somatik terjadi pada sel tubuhTidak dapat diwariskan oleh keturunan organisme induk yang bermutasiHanya terjadi pada satu individuMutasi germinalMutasi yang terjadi pada sel kelamin atau sel gametDiturunkan dari generasi sebelumnyaDisebut juga mutasi garis benihPernyataan benar, alasan salah Jawaban CSoal UM UNDIP 2010Penyebab utama terjadinya mutasi gen adalah adanyaPenggunaan antibiotikPenggunaan radiasi berenergi tinggiPengawet makananPestisidaPEMBAHASAN Mutagen yang dapat menyebabkan mutasi gen ada tiga, yaituMutagen biologi bakteri, virus, dan antibiotik yang dihasilkan bakteriMutagen fisika radiasi sinar X, radiasi ionik, sinar kosmik radiasi berenergi tinggi, radioktif, dan sinar UVMutagen kimia kolkisin, natrium nitrit, pestisida, dan pengawet makananSemua jawaban benar Jawaban ESoal SNMPTN 2009 Translokasi adalah tipe mutasi kromosom dengan ciri salah satu …Segmen kromosom hilangBagian kromosom dihasilkan dua kaliSegmen kromosom dipindahkan dan dihancurkanSegmen kromosom dipindahkan ke kromosom non homologSegmen kromosom dipindahkan dan disisipkan kembali ke kromosom lainnyaPEMBAHASAN Macam-macam mutasi kromosomTranslokasi perubahan struktur kromosom yang disebabkan oleh segmen kromosom yang patah dan dipindahkan ke kromosom non homologDelesi mutasi kromosom yang yang disebabkan oleh adanya segmen kromosom yang hilangDuplikasi mutasi kromosom yang disebabkan oleh adanya penggandaan pada bagian kromosomInversi mutasi kromosom yang disebabkan oleh adanya perubahan letak susunan gen pada kromosomJawaban DSoal SNMPTN 2009Salah satu faktor yang mendorong evolusi virus adalah mutasi RNA virus bisa menyebabkan perubahan struktur DNAVirus DNA memiliki kemampuan untuk membuat proof readingProof reading adalah kemampuan DNA polimerase untuk memperbaiki kesalahan penerjemahan kode genetikRNAVirus RNA tidak memiliki kemampuan untuk membuat proof readingVirus RNA ada yang memiliki kemampuan untuk melakukan transcriptase balik dengan membentuk DNAMutasi RNA menyebabkan perubahan pada sruktur DNA nyaMutasi merupakan salah satu penyebab terjadinya evolusi, mutasi ini dapat terjadi baik pada DNA maupun benar, alasan benar, tidak ada hubungan Jawaban BSoal SNMPTN 2009Pindah silang crossing over terjadi pada sel yang mengalami mitosis dan silang selalu terjadi pada kromosom homolog pada setiap pembelahan Salah satu dari pola-pola hereditas adalah pindah silang atau crossing over. Ciri-ciri pindah silang, yaituSistem pertukaran segmen kromatid-kromatid dari pasangan kromosom homologTerjadi pada saat sel melakukan pembelahan meiosisSifat anakan sel berbeda dengan sifat induknyaDapat terjadi juga pada kromosom non homologPada saat pembelahan mitosis tidak terjadi pembelahan sel sehingga anakan memiliki sifat yang sama dengan salah, alasan salah Jawaban ESoal UM UNDIP 2009Penyebab utama terjadinya variasi gen adalah adanya …Mutasi genSeleksi alamRekombinasi gen-gen didalam keturunan baruGen-gen lethalPEMBAHASAN Variasi gen merupakan keragaman genetik yang terjadi pada setiap individu karena adanyaMutasi genRekombinasi genSehingga menyebabkan perubahan susunan genetik pada 1 dan 3 benar Jawaban BContoh Soal & Pembahasan Mutasi BiologiSoal Mutasi merupakan perubahan struktur materi genetik yang menyimpang dari galur murni secara spontan karena beberapa faktor. Faktor dari luar yang mempengaruhi perubahan tersebut adalah …Proses gagal berpisah pada tahap anafasePengaruh sinar kosmis, ultraviolet, radioaktifWaktu gametogenesisKesalahan pada proses translasiSalah dalam menerjemahkan kode genetikPEMBAHASAN Faktor yang mempengaruhi mutasi dari dalam yaituTerjadi proses gagal berpisah pada tahap anafaseWaktu gametogenesis, yaitu proses pembentukan sel tRNA pada proses translasi atau keliru dalam menerjemahkan kode-kode genetik yang dikirim yang mempengaruhi mutasi dari luar yaituBiologis didominasi oleh virus dan bakteri pengaruh sinar kosmis, ultraviolet, unsur radioaktif, radiasi nuklir, dan radiasi sinar α, β, γ, seperti kolkisin, digitonin, bahan pestisida, asam nitrit, formalin, sulfat pekat, cadmium, methil merkuri, BSoal sinar X yang dirintis oleh Herman J. Muller untuk terapi dan diagnosis penyakit dalam, merupakan contoh …Mutasi alamMutasi genMutasi kromosomMutasi buatanEvolusiPEMBAHASAN Mutasi yang sengaja dibuat oleh manusia untuk berbagai keperluan disebut mutasi buatan. Contoh mutasi buatan yaituPenggunaan sinar X untuk terapi dan diagnosis penyakit nuklir untuk sumber dan pengawetan makananPemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis, terapi, deteksi terhadap penyakit dalamJawaban DSoal kerangka yang disebabkan penambahan gen pada pasangan basa disebut …InsersiDelesiTransisiTransversiTranslasiPEMBAHASAN Dampak adanya mutasi gen salah satunya adalah terjadinya peristiwa pergeseran kerangka. Jika terjadi penambahan gen pada pasangan basa disebut dengan insersi, sedangkan pengurangan gen pada pasangan basa disebut ASoal Turner terjadi karena peristiwa gagal berpisahnya kromosom homolog pada waktu anafase meiosis. Efek dari sindrom Turner adalah …Keterbelakangan mentalBibir sumbingGangguan autoimunTestis tidak tumbuhOvarium tidak tumbuhPEMBAHASAN Aneusomi pada manusia salah satunya ditemukan pada kasus sindrom Turner dengan ciri-ciri Habitusnya wanita Mengalami pengurangan satu kromosom X → XO Formula kromosomnya 22 AA + XO jumlah 45 Seks kromatin negatif jika normal positif Ovarium tidak tumbuh OvariculardisgensisJawaban ESoal peristiwa aneuploidi yang memiliki jumlah kromosom 4n adalah …MonoploidTetraploidTriploidPoliploidAlloploidPEMBAHASAN Contoh peristiwa aneuploidi yaitu Monoploid n Tetraploid 4n Triploid 3n Poliploid >3nJawaban B Apa itu kromosom?Kromosom adalah kumpulan DNA melingkar rapat yang terletak di inti hampir setiap sel tubuh kita. Manusia memiliki 23 pasang kromosom berasal dari bahasa Yunani chroma, yang berarti "warna" dan "soma", dan "tubuh" yang mengacu pada pewarnaan kuat yang mereka dapatkan dari pewarna ini ditemukan oleh ahli anatomi Jerman Heinrich Wilhelm Waldeyer, merujuk pada istilah kromatin yang ditemukan oleh Walther Flemming, orang pertama yang menemukan proses pembelahan tertentu sebelumnya dalam kariologi telah dianggap usang. Sebagai contoh, Chromatin Flemming 1880 dan Chromosom Waldeyer 1888 Keduanya mengatributkan warna keadaan yang tidak sel hewan dan tumbuhan, DNA dikemas rapat ke dalam struktur seperti benang, yang disebut sebagai "kromosom". Ini berbeda dengan bakteri, di mana DNA mengambang bebas di dalam panjang DNA dibungkus berkali-kali pada berbagai protein, yang dikenal sebagai histon untuk membuat struktur yang dikenal sebagai ini kemudian membungkus erat untuk membentuk loop kromatin terhubung untuk membuat kromosom kromosom memiliki dua lengan pendek lengan p serta dua lengan panjang lengan q dan sentromer yang menyatukan semuanya di memiliki 23 pasang kromosom semuanya 46 Satu set berasal dari ibumu sedangkan satu set lainnya berasal dari 23 pasang, hanya satu pasang yang merupakan kromosom *x, artinya mereka akan berbeda dalam kasus netral gender atau perempuan XX untuk perempuan dan XY untuk laki-laki.22 pasang sisanya disebut autosom kromosom non-s*x dan sama untuk perempuan dan yang membentuk setiap kromosom dalam tubuh kita terdiri dari ribuan dari setiap kromosom adalah fragmen DNA yang dikenal sebagai Telomere. Telomer melindungi ujung kromosom saat replikasi DNA terjadi dengan membentuk tutup memanjang, mirip dengan ujung tali sepatu kromosom DNA eukariotik memiliki protein pengemasan yang dikenal sebagai histon yang dibantu oleh protein pendamping, terhubung ke dan memperluas molekul DNA, memastikan integritasnya. Kromosom menunjukkan struktur tiga dimensi yang kompleks yang memainkan peran penting dalam pengaturan muncul di bawah cahaya mikroskop hanya selama fase metafase pembelahan sel di mana semua kromosom disejajarkan ke tengah sel, dalam versi terkompresi. Pada awalnya setiap kromosom digandakan fase S dan setiap salinan dihubungkan oleh sentromer berbentuk X. Ini menghasilkan struktur seperti bentuk yang disebut X gambar di atas tergantung pada apakah sentromer terletak di ekuatorial atau dalam struktur seperti lengan ketika sentromer terletak lebih jauh. Salinan yang tergabung dikenal sebagai sister metafase, struktur berbentuk X disebut sebagai kromosom metafase. Ini sangat padat , membuatnya lebih mudah untuk diidentifikasi dan hewan, kromosom mencapai pemadatan maksimumnya dalam anafase dalam pemisahan kromosom dan reproduksi seksual kemudian memainkan peran utama dalam keragaman genetik. Jika struktur ini dikendalikan dengan cara yang tidak benar, seperti ketidakstabilan kromosom atau translokasi, sel dapat mengalami bencana mitosis. Ini biasanya akan menyebabkan sel mengalami apoptosis, yang menyebabkan kematian sel, namun terkadang mutasi di dalam sel dapat menghalangi proses dan menyebabkan pertumbuhan tertentu menggunakan istilah kromosom dalam arti luas untuk merujuk pada bagian unik dari kromatin yang ditemukan dalam sel, yang terlihat atau tidak saat menggunakan mikroskop cahaya. Beberapa menggunakan istilah dalam arti sempit berarti bagian yang berbeda dari kromatin yang terjadi pada pembelahan sel yang terlihat dengan mikroskop cahaya karena kondensasi yang menunjukkan bagaimana DNA dikemas ke dalam kromosom. Kredit gambar Genome Research LimitedFitur kromosom eukariotikKromosom paling terlihat dalam membawa gen secara dapat bervariasi dalam ukuran, bentuk, dan jumlahnya pada spesies hewan dan tumbuhan yang memiliki sifat duplikasi diri dan terdiri dari DNA, RNA dan KromosomUkuran kromosom diukur dalam metafase mitosis, biasanya diukur dalam panjang dan diameterKromosom tumbuhan biasanya lebih panjang daripada Tumbuhan biasanya berukuran panjang sedangkan panjang kromosom hewan berkisar antara kromosom bervariasi antar spesiesBentuk KromosomBentuk kromosom biasanya ditentukan oleh lokasi biasanya keluar dalam tiga bentuk berbeda seperti. bentuk batang, bentuk V, dan bentuk struktural, kromosom terdiri dari tujuh komponenDiagram kromosom eukariotik metafase yang direplikasi dan dipadatkan. 1 Kromatid – salah satu dari dua bagian kromosom yang identik setelah fase S. 2 Sentromer – titik di mana kedua kromatid bersentuhan. 3 Lengan pendek p. 4 Lengan panjang q. Sumber Gambar Ini adalah area kromosom yang terhubung dengan serat gelendong. Ini dikenal sebagai penyempitan primer atau sentromer atau Salah satu dari dua subunit longitudinal berbeda yang membentuk kromosom, dikenal sebagai kromatid. Kromatid terdiri dari dua jenis kromatid saudara perempuan dan juga kromatid bukan saudara sekunder Kromosom tertentu memiliki penyempitan sekunder bersamaan dengan penyempitan primer. Wilayah kromosom yang terletak di antara telomer dikenal sebagai trapant atau satelit. Kromosom yang memiliki satelit disebut “kromosom satelit”.Telomer Telomere adalah dua sisi dari kromosom yang disebut sebagai Telomer. Telomer sangat stabil dan tidak terhubung atau bergabung dengan telomer dari kromosom Kromosom pada spesies tertentu memiliki struktur seperti manik-manik kecil yang dikenal sebagai kromomer. Struktur kromomer dalam kromosom tetap selalu Gulungan seperti benang yang ditemukan dalam kromosom dan kromatid disebut sebagai chromonema jamak istilah chromonemata.Matriks Ini adalah elemen cairan yang mengandung kromonemata. Ini disebut sebagai kimia kromosomKromosom secara kimiawi adalah nukleoprotein, yang pada dasarnya terdiri dari DNA, RNA dan protein. Pada umumnya kromosom memiliki 30-40 50% DNA, 50-65 persen protein, dan sampai 10 persen DNADNAAda banyak DNA yang hadir dalam sel somatik adalah konstan. Kandungan DNA sel gamet adalah sekitar setengah dari sel somatik. DNA dalam kromosom terdiri dari dua jenis i DNA unik dan ii DNA berulangDNA unik DNA unik terdiri dari urutan DNA yang hanya ada dalam satu salinan DNA dan unik di dunia. Ini disebut sebagai DNA non-berulang. Kode untuk protein yang harus hadir dalam jumlah besar untuk sel. misalnya protein berulang DNA berulang terdiri dari nukleotida DNA atau sekuens basa yang panjangnya bisa beberapa ratus basa bp dan terdiri dari jutaan salinan dalam genom. Genom manusia mengandung 30% DNA berulang. DNA berulang selanjutnya dapat dibagi menjadiDNA yang sangat berulang, danDNA repetitif sedangRNAKromatin murni mengandung 10-15% RNA. RNA terkait kromosom terdiri dari RNA transkrip messenger, RNA transfer, serta RNA terkait kromosom dibagi menjadi dua kategori besar;Histon atau protein basaProtein non-histone Protein non histone bersifat asam. protein histon bersifat mendasar karena asam amino basai Protein histonhiston terdiri dari sekitar 80% dari keseluruhan protein kromosom. Mereka ditemukan dalam proporsi yang dekat dengan DNA. Terdapat lima fraksi histon, termasuk 1H1, 2H2a dan 2H2b, 2H3, dan Protein non histonProtein non histon merupakan 20 persen dari seluruh berat protein. Komposisi protein non histon berbeda dari spesies ke spesies. Protein non histon terdiri dari beberapa enzim penting seperti DNA dan RNA dalam sel, DNA biasanya tidak ada dengan sendirinya, namun, itu adalah bagian dari protein spesifik yang membantu mengaturnya dan membentuknya. Pada eukariota mereka memiliki protein yang mencakup histon. Mereka adalah kumpulan protein basa bermuatan positif yang menciptakan "kumparan" di sekitar DNA, yang dapat dibungkus oleh DNA bermuatan negatif. Selain mengatur DNA, dan membuatnya tidak terlalu besar, histon memainkan fungsi penting dalam menentukan gen mana yang aktif. Kombinasi DNA dengan histon dan protein struktural dikenal sebagai besar waktu di dalam sel, kromatin menjadi terdekondensasi. Itu ditemukan dalam benang tipis dan panjang yang tampak seperti coretan kecil di mikroskop. Dalam kondisi ini, DNA diakses dengan cepat oleh mesin sel seperti dalam bentuk protein yang dapat membaca dan mereplikasi DNA dan sangat penting untuk memungkinkan sel berkembang dan mungkin tampak seperti nama yang aneh untuk keadaan seperti ini, tetapi mengapa tidak memberi label saja "berserabut"? Namun, masuk akal jika Anda menyadari bahwa kromatin juga memiliki kemampuan untuk mengembun. Kondensasi terjadi saat sel mendekati titik pembelahan. Ketika kromatin memadat, terlihat jelas bahwa DNA sel eukariotik tidak hanya berupa satu untaian panjang. Ini sebenarnya dipecah menjadi potongan-potongan linier yang berbeda, disebut sebagai kromosom. Bakteri juga memiliki kromosom tetapi kromosomnya cenderung Sumber Gambar KromosomDuplikasi kromosom terjadi sebelum proses pembelahan mitosis dan juga meiosis. Proses replikasi DNA memungkinkan nomor kromosom yang benar dipertahankan setelah sel asli terbelah. Kromosom yang digandakan terdiri dari dua kromosom identik, disebut sebagai kromatid saudara perempuan, yang dihubungkan ke pusat sentromer. Kromatid saudara perempuan tetap bersama sampai kesimpulan dalam proses pembelahan, ketika serat gelendong memisahkannya, dan kemudian terbungkus di dalam sel yang terpisah. Setelah kromatid berpasangan dipisahkan dan dipisahkan satu sama lain, maka masing-masing disebut kromosom anak dan pembelahan selSalah satu aspek kunci dari pembelahan sel yang efektif melibatkan distribusi kromosom yang tepat. Ketika mitosis terjadi, ini menyiratkan bahwa kromosom perlu dibagi antara dua sel. Pada meiosis, kromosom harus dipisahkan antara empat sel. Aparat spindel sel yang bertanggung jawab untuk menggeser kromosom dalam pembelahan sel. Pergerakan sel semacam ini dihasilkan dari interaksi antara mikrotubulus gelendong serta protein motorik, yang bekerja bersama-sama untuk mengontrol dan memisahkan penting bahwa jumlah kromosom yang tepat dipertahankan di dalam sel yang membelah. Pembelahan sel yang salah dapat menyebabkan manusia memiliki jumlah kromosom yang tidak seimbang. Sel bisa memiliki terlalu banyak atau terlalu sedikit kromosom. Situasi seperti ini dapat disebut sebagai aneuploidi. Ini dapat terjadi pada kromosom autosomal yang terjadi selama mitosis, atau pada kromosom s*x yang terbentuk selama meiosis. Aneuploidies dalam kromosom dapat menyebabkan masalah kelahiran, cacat perkembangan, dan bahkan dan Produksi ProteinProduksi protein adalah fungsi sel penting yang bergantung pada DNA dan kromosom. Protein adalah molekul esensial yang penting untuk melakukan berbagai fungsi sel. DNA kromosom memiliki segmen yang merupakan gen yang menyandikan protein. Ketika protein diproduksi, DNA dilepaskan bersama dengan segmen kodifikasinya. Segmen ini diterjemahkan ke dalam transkrip RNA. Informasi DNA kemudian ditransfer dari nukleus, dan kemudian diubah menjadi protein. Ribosom serta molekul DNA lainnya, yang disebut RNA transfer, bekerja sama untuk terhubung ke transkrip RNA dan mengubah pesan yang disandikan menjadi KromosomPerubahan kromosom adalah modifikasi yang terjadi pada kromosom. Mereka biasanya disebabkan oleh kesalahan yang terjadi selama meiosis atau paparan mutagen seperti radiasi atau bahan kimia. Kerusakan atau duplikasi kromosom dapat mengakibatkan berbagai perubahan struktural pada kromosom yang cenderung berbahaya bagi manusia. Jenis mutasi ini menyebabkan beberapa kromosom memiliki gen tambahan, gen yang tidak mencukupi, atau terletak pada urutan yang salah. Mutasi juga dapat menghasilkan sel dengan jumlah kromosom yang tidak normal. Jumlah kromosom yang abnormal biasanya terjadi karena disjungsi, atau kegagalan kromosom homolog dengan benar selama KromosomJenis Kromosom Berdasarkan Letak Sentromer1. Kromosom MetasentrikKromosom metasentrik meliputi sentromer yang terletak di tengah yang artinya setiap bagian memiliki panjang yang sama. Kromosom manusia 3 dan 1 keduanya Kromosom SubmetasentrikKromosom submetasentrik adalah kromosom dengan sentromer yang sedikit diimbangi dari pusatnya, menyebabkan asimetri panjang kedua bagian. Kromosom manusia 4 sampai 12 adalah Kromosom AkrosentrikKromosom akrosentrik memiliki satu sentromer, yang keluar dari pusat, yang menghasilkan segmen yang sangat panjang dan sangat pendek. Kromosom manusia 13,15 21 dan 22 bersifat Kromosom TelosentrikKromosom telosentris mengandung sentromer yang terletak di ujung genom. Manusia tidak memiliki kromosom telosentris, namun dapat ditemukan pada spesies lain, seperti Kromosom Berdasarkan Letak SentromerJenis Kromosom Berdasarkan Jumlah SentromernyaBerdasarkan jumlah Sentromer kromosom dibagi menjadi lima kelompok sebagai;Monosentris Kromosom monosentrik adalah kromosom yang hanya memiliki satu Kromosom disentrik mengandung dua Kromosom polisentris mencakup setidaknya dua sentromerAsentrik Mereka kekurangan sentromer. Kromosom ini adalah kromosom baru yang rusak yang tidak bertahan Berlokasi atau Tersebar Kromosom yang tersebar atau tidak terletak memiliki sentromer yang tidak jelas tersebar di sepanjang juga dapat diklasifikasikan menjadi dua kategori, sepertiKromosom untuk kromosom seksualAutosomAutosomAutosom adalah jenis kromosom yang bukan salah satu dari kromosom s * x. Anggota autosom berpasangan dalam sel diploid berbagi morfologi yang sama, tetapi berbeda dari allosom yang mungkin berbeda strukturnya. DNA yang ditemukan dalam autosom secara kolektif disebut dalam bentuk atDNA yang juga dikenal sebagai manusia adalah spesies diploid dengan genom yang biasanya memiliki autosom 22 pasangan serta pasangan allosome total 46 kromosom. Pasangan autosom diidentifikasi dengan angka 1-22 untuk manusia kira-kira sesuai urutan ukurannya pada pasangan basa, sedangkan allosom diidentifikasi dengan inisialnya. Sebaliknya, pasangan allosome terdiri dari dua kromosom X pada wanita, atau satu X serta satu kromosom Y untuk laki-laki. Kombinasi aneh dari XYY berbagai XXY dan XXXXXX selain variasi Salome lainnya, diketahui secara luas terjadi dan sering mengakibatkan anomali masih diisi dengan gen yang berhubungan dengan seksualitas, meskipun mereka bukan kromosom seks. Misalnya gen SRY yang terletak pada genom Y mengkodekan faktor transkripsi TDF dan sangat penting dalam menentukan s * x laki-laki selama perkembangan. TDF bekerja dengan mengaktifkan gen SOX9 pada kromosom 17 dan mutasi pada gen SOX9 dapat menyebabkan manusia dengan normal Kromosom Y menjadi resesif autosomal Sumber Gambar dari semua spesies manusia telah diidentifikasi dan dipetakan menggunakan kromosom sel yang terperangkap dalam metafase atau prometafase, dan pewarnaannya menggunakan pewarna tertentu paling sering, Giemsa. Kromosom ini biasanya dapat dianggap sebagai kariogram untuk perbandingan sederhana. Ahli genetika dalam penelitian klinis dapat membandingkan kariogram individu dengan kariogram referensi untuk mengidentifikasi penyebab sitogenetik dari karakteristik tertentu. Misalnya kariogram seseorang yang menderita Sindrom Patau dapat mengungkapkan bahwa mereka memiliki tiga salinan dari kromosom ke-13. Karyogram dan teknik pewarnaan hanya dapat mendeteksi gangguan skala besar pada kromosom-penyimpangan kromosom yang lebih kecil dari beberapa juta pasangan basa umumnya tidak dapat dilihat pada S*xSebuah sexchromosome juga dikenal sebagai allosome, heterotypical atau heterotypical kromosom atau heterochromosome atau idiochromosome adalah kromosom yang berbeda dari autosom normal dalam hal ukuran bentuk, bentuk, dan perilaku. Kromosom s * x manusia terdiri dari sepasang allosom mamalia yang menentukan jenis kelamin individu yang diciptakan melalui reproduksi seksual. Autosom berbeda dari allosom di mana autosom ditemukan berpasangan di mana anggota memiliki struktur yang sama namun berbeda dari pasangan lain dalam sel allopolyploid. Sebaliknya, individu dari suatu pasangan mungkin berbeda dari yang lain dan menentukan s* Stevens, dan Edmund Beecher Wilson keduanya secara independen menemukan kromosom s*x sekitar tahun 1905. Namun, Stevens dipuji karena menemukan ini sebelum ProkariotikGenom prokariota biasanya terdiri dari satu kromosom dan memiliki lebih banyak kromosom. Kita dapat membedakan dua jenis kromosom mitokondria eukariota nuklir serta mitokondria dan, kadang-kadang, bahkan plasmid prokariotik dapat ditemukan di nukleoid sel prokariotik dan berbentuk dengan sel eukariotik, sel tidak memiliki nukleus yang terikat membran. Sebaliknya materi genetik mereka dapat ditemukan di bagian sitoplasma, yang dikenal sebagai prokariotik biasanya terdiri dari satu kromosom melingkar yang digulung. Namun ada beberapa prokariota dengan lebih dari satu. Vibrio cholerae, bakteri yang bertanggung jawab atas wabah kolera memiliki dua kromosom kromosom adalah rumah bagi molekul DNA yang superkoil dan dikompresi oleh protein terkait nukleoid NAP.Sel prokariotik hanya dapat memiliki satu kromosom. Namun, kromosom yang satu adalah molekul DNA panjang yang harus dipadatkan agar muat di ruang kecil. Dalam sel yang eukariotik, DNA membungkus protein histon cluster. Namun, mayoritas sel prokariotik tidak menggunakan histon untuk membantu penyimpanan DNA. Beberapa Archaea melakukannya, tetapi mereka adalah pengecualian, bukan norma.Mirip dengan DNA eukariotik dan DNA prokariotik mengalami supercoiling tetapi tidak melilit gugus histon sebelumnya. Supercoiling menggunakan penggunaan tegangan untuk membengkokkan molekul DNA dan membungkusnya dengan sendirinya dan menciptakan DNA dalam sel prokariotik dipermudah oleh nucleoid-associated protein NAPs daripada histon. NAP adalah protein yang ditemukan di dalam nukleoid, yang dapat menempel pada molekul DNA dengan menyebabkan lipatan dan tekukan dan terkait dalam proses seperti transkripsi dan replikasi prokariotik adalah haploid yaitu, mereka tidak memiliki kromosom homolog. sel prokariotik hanya memiliki satu kromosom. Mereka telah diklasifikasikan memiliki sel haploid 1n tanpa kromosom yang berpasangan. Namun, pada Vibrio Cholerae, yang memiliki dua kromosom, keduanya berbeda satu sama lain. Mereka tidak homolog karena mereka tidak memiliki gen yang identik di tempat yang seperti bakteri, bereproduksi melalui pembelahan biner. Ini adalah metode reproduksi seksual yang pada akhirnya sebanding dengan mitosis, di mana dua sel anak dibuat dan masing-masing memiliki jumlah kromosom yang sama dengan sel induk. Ketika bakteri menjalani pembelahan biner, tidak ada gelendong mitosis yang berkembang. Selanjutnya reproduksi genom sel dimungkinkan selama proses prokariotik juga mengandung molekul DNA kecil yang disebut adalah molekul DNA sirkuler kecil yang membawa gen esensial sel. Meskipun plasmid datang dalam berbagai dimensi mulai dari beberapa ribu pasangan basa hingga beberapa ratus ribu mereka biasanya mengandung beberapa gen. Resistensi terhadap antibiotik merupakan karakteristik yang biasanya disebabkan oleh gen genetik dalam plasmid berbeda dari kromosom utama sel dan mereka dapat bereproduksi secara independen dari kromosom. Jika sel prokariotik yang memiliki plasmid membelah, sel anak perempuan masing-masing mendapatkan salinan plasmid yang identik dan kromosom EukariotikKromosom eukariotik dapat ditemukan di dalam inti utama yang membedakan sel eukariotik dari sel prokariotik adalah ia memiliki inti yang terikat adalah "pusat kendali" di dalam sel. Ini menyimpan semua informasi genetik sel yang dikenal sebagai DNA. Membran nukleusnya juga dikenal sebagai selubung nukleus, memiliki pori-pori, atau saluran yang mengatur pergerakan molekul di dalam dan di luar dalam nukleus disusun menjadi pengertian yang paling sederhana, kromosom adalah molekul berbasis DNA yang terbungkus rapat di sekitar protein yang dikenal sebagai histon. Sel eukariotik mengandung banyak kromosom yang bentuknya kromosom memiliki atom DNA yang terbungkus rapat di sekitar gugus protein DNA sangat besar, masing-masing mengandung jutaan pasangan basa nukleotida yang cocok. Apa proses yang digunakan sel untuk menyimpan molekul besar dan besar ini? Seperti Anda akan meletakkan benang atau benang pada gulungan. DNA dikompresi dalam bentuk gulungan, kemudian dilipat menjadi ukuran yang sel eukariotik membelah, setiap salinan kromosom menciptakan kromatid kembar identik yang panjangnya bergabung bersama, dengan tautan terkuat melalui Antara Kromosom Eukariotik dan Kromosom ProkariotikMayoritas sel eukariotik memiliki beberapa kromosom linier. Namun, sel prokariotik hanya memiliki satu kromosom eukariotik berada di nukleus, sedangkan kromosom prokariotik berada di dalam kromosom eukariotik, DNA melilit protein yang disebut histon, dan kemudian dipadatkan lebih lanjut melalui proses supercoiling serta pelipatan. Dalam DNA kromosom prokariotik superkoil dan ditekan dengan protein nukleoid. Kromosom EukariotikKromosom ProkariotikBentuknyaLinearBundarUkuranBesarKecilJumlahkelipatanTunggalLokasiIntiNukleoid wilayah dalam sitoplasmaProtein penyimpananhistonProtein terkait nukleoidModel yang Diusulkan untuk Struktur KromosomParagraf berikut menguraikan empat model teratas yang telah diusulkan untuk memodelkan struktur kromosom. Model-model tersebut adalah 1. Model Molekuler 2. Model Multi-Stranded atau Model Kromosom Polineme 3. Model Kromosom Umum 4. Model Serat Model MolekulModel struktur kromosom dikembangkan oleh Taylor dan rekan kerjanya pada tahun 1957 pada tahun 1963. Model ini dibangun di atas replikasi semikonservatif dari kromosom eukariotik. Menurut model ini, kromatid terdiri dari satu rantai DNA, dengan banyak heliks ganda DNA yang digabungkan dari ujung ke ujung dengan molekul protein satu sama lain menghasilkan penggulungan dan penguraian kromosom. Molekul DNA dipecah oleh deoksiribonuklease tetapi tidak oleh enzim Model Multi-Stranded atau Model Kromosom PolynemeTeori ini pertama kali dikemukakan oleh Ris pada tahun 1961, dan oleh Ris bersama dengan Chandler setelah tahun 1963. Berdasarkan model ini, kromosom memiliki multi-stranded DNA, yaitu memiliki banyak heliks ganda DNA, yang ditempatkan secara paralel dengan satu sama lain. Setiap kromosom dipisahkan menjadi dua kromatid. Setiap kromatid terdiri dari 2 "setengah kromatid" dan setiap setengah kromatid terdiri dari dua "seperempat kromatid".Setiap "seperempat kromatid" terdiri dari empat serat kromatin dan setiap serat kromatin memiliki 2 heliks ganda DNA. Ukuran heliks DNA ganda sekitar 2 nanometer serta dua molekul DNA bergabung dengan protein untuk membentuk serat serat kromatin seperempat kromatid dan setengah kromatid dan kromatid berkisar dari 10 nm 40 nm 40 nm 80 num, dan 160 nm menurut. Jadi, setiap kromatid terdiri dari 32 molekul DNA, sedangkan kromosom metafase memiliki 64 molekul DNA. Tapi, menurut penelitian terbaru kromosom tidak Model Kromosom UmumIde ini dikemukakan oleh Crick pada tahun 1971. Ini menyiratkan bahwa DNA dalam kromatid adalah monomer besar yang mengalir di antara satu sisi dan sisi lainnya. Interband dan band kromosom khususnya kromosom raksasa dianggap melayani tujuan yang berbeda. Pita diisi dengan DNA kontrol global, sedangkan pita antar diisi dengan DNA berserat yang mengkode Model Serat LipatDuPraw pada tahun 1965 mengembangkan model ini berdasarkan studi menggunakan mikroskop elektron dari kromosom manusia. Berdasarkan model ini, setiap kromatid tersusun atas satu kompleks nukleoprotein panjang serat kromatin dengan satu heliks ganda DNA yang merupakan susunan sumbu utama. Model kromosom diterima secara terpenting yang dimiliki model ini adalahSebelum replikasi interfase, setiap kromosom terdiri dari satu kromatid yang terdiri dari satu serat kromatin tebal 500-200 A setiap serat memiliki heliks ganda DNA besar, yang terkait dengan protein dan juga kromatin kromatid mereproduksi dalam fase S dari siklus panggilan untuk menghasilkan dua kromatid saudara perempuan, yang disatukan oleh daerah yang tidak saudara perempuan dilipat bersama untuk membentuk kromosom yang jelas dalam profase. kromatid saudara tetap bergabung dengan daerah kecil yang tidak pelipatan tertentu serta pola pengepakan kromatid dari berbagai kromosom diyakini berbeda dalam beberapa hal. Oleh karena itu, setiap kromatid metafase terdiri dari satu serat kromatin yang terlipat rapat dengan diameter berkisar antara 200 hingga 500 A. Struktur 3 dimensi yang tepat dari serat nukleoprotein dalam setiap kromatid tidaklah sama. Konfigurasi ini berubah dari interfase ke juga berbeda dari kromosom yang sama melalui meiosis dan mitosis, pada sperma dewasa, dan juga dari fase metafase ke metafase. Kromosom non-homolog bervariasi tidak hanya dalam konten genetiknya, tetapi juga dalam tata letak 3 tersebut menunjukkan bahwa, di wilayah sentromerik, serat kromatin terus menerus dan bergerak antara satu lengan dan lengan lainnya untuk setiap kromatid saudara perempuan. kromatid saudara tetap erat bersama di wilayah ini sampai titik pemisahan mereka di anafase. Model ini juga menunjukkan bahwa beberapa DNA disintesis sebelum kromatid kakak terbelah. Ilustrasi diagram model dengan serat terlipat ditunjukkan pada Gambar. kromatin dianggap terdiri dari tipe "A" atau "B". Serat tipe A terletak di antara heliks ganda DNA yang diperpanjang serta serat yang dikemas penuh tipe B. Heliks ganda DNA berukuran sekitar 20 A dengan diameter. Ini bergabung dengan histon untuk membuat fibril dilipat menjadi super-helix dengan diameter 100 A dan 120 A Ini adalah jenis serat A. Serat 100 A terlipat karena efek divalen kation Ca2+ Mg2+, Ca2+ untuk membentuk sistem memanjang yang terdiri dari serat 250 yang dikemas penuh berukuran antara 200 dan 500 A. Ini disebut sebagai serat tipe B. Ketika Mg2+ dan Ca2++ dihilangkan Serat 200-500 A mengembang membentuk 100 A-fibril. Proses pencernaan 100 A fibril dilakukan oleh enzim yang disebut proteinase. Hal ini menghasilkan tegakan setebal 20-30 A searah DNA double Helix yang merupakan DNAase yang KromosomPertama kali, Sutton dan Bover menyarankan pentingnya kromosom untuk proses hereditas pada tahun utama kromosom adalah untuk membawa materi genetik paling mendasar yang disebut DNA. DNA mengandung informasi genetik untuk banyak fungsi sel. Fungsi-fungsi ini sangat penting untuk kelangsungan hidup, pertumbuhan dan reproduksi dan protein lain melindungi Kromosom. Mereka melindungi mereka dari kerusakan yang disebabkan oleh bahan kimia misalnya enzim serta kekuatan fisik. Oleh karena itu, kromosom berperan melindungi materi gen DNA dari bahaya dalam proses pembelahan dikaruniai 23 pasang kromosom salah satunya adalah sexchromosome. Wanita memiliki dua kromosom X sedangkan pria hanya memiliki satu kromosom Y dan X. Jenis kelamin bayi ditentukan oleh jumlah kromosom yang dibawa oleh laki-laki. Jika kromosom X dilewatkan melalui XY, itu akan menjadi perempuan. Jika kromosom Y dilewatkan, laki-laki proses pembelahan sel, serat gelendong yang terhubung ke sentromer mengembang dan berperan penting. Kontraksi sentromer kromosom memastikan penyebaran DNA materi genetik yang tepat ke inti anak mengatur bagaimana protein terbentuk di dalam tubuh kita dan menjaga urutan DNA. Protein disimpan di dalam struktur melingkar kromosom. Protein yang terikat pada bantuan DNA dalam pengemasan DNA yang memastikan keberhasilan pembelahan sel selama dieosis. Kromosom sel induk memastikan bahwa informasi yang benar diteruskan ke sel anak yang dibutuhkan sel untuk tumbuh dan berkembang dengan cara yang mengandung protein histon dan non-histon. protein ini mengatur aksi gen. Protein seluler yang mengatur fungsi gen dengan cara mengaktifkan dan menonaktifkan protein. Proses aktivasi dan deaktivasi dapat memperluas atau memperluas mengandung materi genetik yang dibutuhkan oleh organisme untuk tumbuh dan berkembang. Molekul DNA terdiri dari serangkaian unit yang dikenal sebagai gen. Gen adalah bagian dari DNA yang menyandikan protein spesifik yang dibutuhkan oleh sel untuk fungsi kromosom eukariota yang berbedaOrganismeJumlah kromosom diploid 2nJumlah kromosomManusia2346Cacing tanah1836Anjing3978Bunga bakung1224Katak1326Turki4182Shrimp127254Simpanse2448kentangSolanum tuberosum2448Kelinci2448ikan zebraDanio tertawa2550Kerbau tipe Riverine kerbau kerbau2550sigung bergarisMefitis mefitis2550nanasNanas comosus2550JerapahJerapah camelopardalis1530Badam hijauPistacia Vera1530Bunga matahariHelianthus1734LandakEretizon dorsatum1734Kacang tanahArachis hypogaea2040berang-berang AmerikaKastor canadensis2040GandumTriticum aestivum2142Monyet rhesusMacaca mulatta2142TikusRattus norvegicus2142OatsAvena sativa2142Panda raksasaAiluropoda melanoleuca2142StroberiFragaria × ananassa2856GajahElephantidae2856KambingCapra hircus3060KeledaiEquus asinus3162Marmotcavia porcellus3264KudaEquus caballus3264Beruang slothMelurus ursinus3774Beruang kutubUrsus maritimus3774merpatiColumbidae3978AyamGallus gallus domesticus3978TebuSakarum officinarum4080Ikan mas CrucianCarassius carassius50100Kamraj pakisHelminthostachys zeylanica4794Pakis ular berbisaBotrypus virginianus92184Murbei hitamMorus nigra154308 tertinggi di antara tanamanReferensi Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan kromosom X tambahan. Akibatnya, laki-laki yang dilahirkan dengan kondisi ini akan memiliki beberapa karakteristik perempuan. Kromosom adalah komponen di dalam sel tubuh yang berisi struktur genetik. Normalnya, laki-laki memiliki 46 kromosom dengan kromosom seks XY, sedangkan perempuan memiliki 46 kromosom dengan kromosom seks XX. Kromosom seks sendiri merupakan kromosom yang akan menentukan jenis kelamin seseorang. Saat mengalami sindrom Klinifelter, seorang laki-laki bisa memiliki kromosom seks X tambahan, yaitu 47XXY, 48 XXXY, atau 49 XXXXY. Penyebab Sindrom Klinefelter Sindrom Klinefelter terjadi akibat adanya salinan kromosom seks X tambahan. Kondisi ini terjadi secara acak pada laki-laki dan tidak diturunkan. Laki-laki yang mengalami sindrom Klinifelter klasik akan memiliki kromosom 47 XXY, sedangkan penderita sindrom Klinifelter varian bisa memiliki kromosom 48 XXXY, 48 XXYY, atau 49 XXXXY. Belum diketahui secara pasti penyebab adanya salinan kromosom X tambahan tersebut. Hanya saja, kelainan ini diketahui terjadi pada masa perkembangan janin. Makin banyak jumlah salinan kromosom X tambahan, umumnya akan makin berat gangguan kesehatan yang terjadi. Gejala Sindrom Klinefelter Sindrom Klinifelter akan menyebabkan penurunan kadar testosterone. Kondisi ini akan memengaruhi kondisi fisik, mental, dan intelektual penderitanya. Gejala sindrom Klinefelter umumnya sangat bervariasi. Sebagian penderita bahkan baru merasakan keluhan dan gejala pada masa puber atau dewasa. Jika dibagi berdasarkan usia, gejala sindrom Klinifelter yang bisa muncul adalah Bayi Gejala sindrom Klinefelter pada bayi bisa berupa Lemah otot hipotonia Perkembangan bahasa terlambat Perkembangan motorik terlambat Testis tidak turun kriptorkismus atau letak uretra yang tidak normal hipospadia Anak-anak dan remaja Gejala sindrom Klinefelter pada anak-anak dan remaja berupa Lebih tinggi dibandingkan anak seusianya, dengan perbandingan kaki yang panjang, badan yang lebih pendek, dan pinggul yang lebih lebar Masa pubertas terlambat, tidak sempurna, atau tidak terjadi, dengan tanda-tanda seperti buah zakar testis lebih kecil, penis lebih kecil, dan rambut kemaluan lebih sedikit Payudara membesar ginekomastia Kurang bersemangat, kesulitan bersosialisasi, atau pemalu Gangguan belajar, seperti sulit membaca, mengeja, atau menulis Dewasa Pada laki-laki dewasa, masalah kesuburan atau infertilitas bisa menjadi gejala utama sindrom Klinefelter. Kondisi ini bisa diikuti oleh gejala lain, seperti Jumlah sperma rendah atau sperma tidak ada azoospermia Ukuran testis dan penis yang kecil Disfungsi seksual atau gairah seksual libido yang rendah Lebih tinggi dari laki-laki pada umumnya Osteoporosis Massa otot kurang dibandingkan dengan pria lain Pembesaran kelenjar payudara pria ginekomastia Sindrom Klinifelter juga sering dikaitkan dengan peningkatan risiko terjadinya beberapa penyakit, seperti diabetes tipe 2, gangguan jantung dan pembuluh darah, hipotiroidisme, penyakit autoimun, gangguan kecemasan, atau kanker payudara pria. Kapan harus ke dokter Lakukan pemeriksaan ke dokter jika mengalami gejala yang disebutkan di atas, terutama jika mengalami gangguan kesuburan atau gangguan perkembangan organ seksual, seperti tidak turunnya buah zakar, payudara membesar, atau disfungsi seksual. Pastikan untuk memantau pertumbuhan dan perkembangan anak Anda dengan rutin memeriksakannya ke dokter. Anda juga perlu segera membawa Anak ke dokter jika ia mengalami kriptokismus, hipospadia, atau keterlambatan tumbuh kembang. Diagnosis Sindrom Klinefelter Dokter akan menanyakan keluhan yang diderita pasien, kemudian melakukan pemeriksaan untuk mendeteksi kelainan pada testis, penis, dan payudara. Dokter juga akan melakukan pemeriksaan untuk menilai tumbuh kembang anak. Setelah itu, dokter akan melakukan tes penunjang di bawah ini untuk mendiagnosis sindrom Klinefelter Tes hormon, untuk memeriksa kadar hormon yang tidak normal dengan mengambil sampel urine dan darah Analisis kromosom atau analisis kariotipe, untuk memastikan bentuk dan jumlah kromosom pasien Pada pasien dewasa yang datang dengan gangguan kesuburan, dokter akan melakukan pemeriksaan untuk menilai jumlah dan kualitas sperma. Sindrom Klinifelter dapat terdeteksi melalui tes darah pada ibu hamil. Namun, untuk memastikannya, dokter akan melakukan pemeriksaan sampel cairan ketuban atau amniocentesis. Pengobatan Sindrom Klinefelter Hingga saat ini, belum ditemukan metode atau obat untuk mengobati sindrom Klinefelter. Namun, dokter dapat memberikan penanganan untuk meringankan gejala sindrom Klinefelter sekaligus meningkatkan kualitas hidup pasien. Ada beberapa metode yang dapat dilakukan untuk mengatasi keluhan akibat sindrom Klinefelter, yaitu Terapi penggantian hormon testosteron, untuk membantu anak laki-laki tumbuh secara normal saat pubertas, sekaligus mencegah terjadinya kekurangan hormon testosteron hipogonadisme Terapi fisik, untuk melatih anak yang menderita lemah otot Terapi bicara, untuk membantu anak agar dapat berbicara Terapi okupasi, untuk memperbaiki gangguan koordinasi Terapi intracytoplasmic sperm injection ICSI, untuk membantu penderita sindrom Klinefelter memiliki anak Operasi plastik, untuk mengangkat jaringan payudara berlebih Selain itu, diperlukan dukungan dari keluarga dan orang terdekat untuk membantu mengatasi kesulitan bersosialisasi dan kesulitan belajar yang dialami oleh pasien. Jika pasien mengalami gangguan pada emosi, konsultasi dengan psikolog juga bisa dilakukan. Komplikasi Sindrom Klinefelter Kurangnya kadar testosteron di dalam tubuh akibat sindrom Klinefelter dapat meningkatkan risiko terjadinya beberapa penyakit berikut Gangguan mental, seperti cemas atau depresi Gangguan emosi atau perilaku, seperti merasa rendah diri atau berperilaku impulsif Mandul infertilitas Disfungsi seksual Osteoporosis Kanker payudara Penyakit paru-paru Penyakit jantung atau pembuluh darah Penyakit sindrom metabolik, termasuk diabetes tipe 2, hipertensi, dan kolesterol tinggi Penyakit autoimun, seperti lupus dan rheumatoid arthritis Kerusakan gigi, seperti munculnya lubang pada gigi Pencegahan Sindrom Klinefelter Sindrom Klinefelter merupakan kondisi genetik yang terjadi secara acak sehingga kondisi ini tidak bisa dicegah. Untuk menurunkan risiko terjadinya sindrom ini, Anda dan pasangan disarankan untuk melakukan skrining dan konsultasi genetik sebelum menikah, untuk mengetahui risiko anak kelak terkena sindrom ini. Ibu hamil juga perlu menjalani pemeriksaan rutin ke dokter, untuk mendeteksi gangguan atau kelainan pada janin sejak dini. Berikut ini adalah jadwal kontrol kehamilan yang dianjurkan Minggu ke-4 hingga ke-281 bulan sekali Minggu ke-28 hingga ke-36 2 minggu sekali Minggu ke-36 hingga ke-40 1 minggu sekali Ketika masuk masa puber, anak yang menderita sindrom Klinefelter dapat segera menjalani terapi penggantian hormon testosteron. Tujuannya adalah untuk mengurangi risiko terjadinya komplikasi akibat kurangnya kadar hormon testosteron.

gambarkan diagram sel yang memiliki jumlah kromosom 4 aa xyy